特発性ジストニーの病態と臨床

Pathophysiology and Clinic of Idiopathic Dystonia

はじめに

　ジストニー（dystonia）という語は，1911年，Oppen-heimにより最初に用いられた^1）。現在すでに遺伝子座（DYT 1，chromosome 9 q 34.1）が同定されている優性遺伝性の全身性ジストニーに見られる筋緊張の異常を，当時彼は‘dystonia musculorum deformans’として報告した。その後，ジストニーは異常運動を示す語として使われたり，異常な筋トーヌスや運動を症状とする疾患名であったり，‘dystonia’の定義そのものが曖昧であった。1984年，Fahnらが中心となったAd Hoc Committee of the Dystonia Medical Research Foundationにより，ジストニーは"a syndrome of sus-tained muscle contractions，frequently causing twisting and repetitive movements，or abnormal postures"と定義され^2），現在ではこの定義が広く使われている。ジストニーはこれまで心因性疾患として扱われることが多く，ようやく神経疾患としての認識が定着しつつある。ジストニーについての研究は始まったばかりであり，病態，発症機序についてはまだ解明されていない。