劣性遺伝型ドパ反応性ジストニー―ジストニーからパーキンソニズムヘ―

Dystonie dopa-sensible, forme recessive: De la dystonie au parkinsonisme.

劣性遺伝型ドパ反応性ジストニーは，生後数カ月の幼小児期から発症し，ジストニーの発現に少し遅れて筋強剛が加わってきて，四肢の高度の機能障害を来したり，発声や嚥下の障害を生じて生命予後を脅かすこともある疾患である。この疾患では脳脊髄液中や尿中のホモバニリン酸（HVA）が減少するが，優性遺伝型ドパ反応性ジストニーとは異なって，5-ヒドロキシインドール酢酸（5HIAA）の値は正常である。劣性遺伝型ドパ反応性ジストニーは第11染色体短腕（11p）にあるチロシン水酸化酵素の遺伝子変異によって生じる。Levodopa治療により本疾慰のすべての症状は完全に消失し，治療継続30年後に至っても，なんらの副作用，とくに症状の日内変動を生じてくるようなことはない。

La dystonie dopa-sensible de transmission recessive peut se manifester chez le jeune enfant des les premiers mois de la vie. Aux sympt6mes dystoniques va s'associer dans de brefs delais une rigidite provoquant une impotence des quatre membres, ainsi que des troubles de la phonation et de la deglutition susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital. Elle s'accompagne d'une baisse du taux de l'acide homovanillique (HVA) dans le sang et dans le LCR. Par contre le taux de l'acide 5 hydroxy indol acetique (5HIAA) reste normal, contrairement a ce qui est note dans les formes dominantes. Elle est due a des mutations du gene de la tyrosine hydroxylase situe sur le chromosome 11p. Son traitement par la levodopa permet de faire disparaitre tous les sympt6mes sans incident secondaire, en particulier sans fluctuation dans l'intensite des symptomes, apres une evolution de trente ans.