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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 48, Issue 10 （October 1996）

Brain and Nerve 脳と神経 48巻10号（1996年10月発行）

Japanese English

症例報告

尾状核萎縮の所見に乏しく，神経病理学的および分子遺伝学的に診断された遺伝歴不明の高齢発症Huntington病の1例 A Case Report of Late-onset Huntington Disease without Family History and Caudate Atrophy Who has Diagnosed Clinicopatologically and Genetically 斎藤正明 ^1,3 , 石川厚 ¹ , 岩永圭介 ² , 五十嵐修一 ³ , 高橋均 ² , 辻省次 ³ Masaaki Saito ^1,3 , Atsushi Ishikawa ¹ , Keisuke Iwanaga ² , Shuichi Igarashi ³ , Hitoshi Takahashi ² , Shoji Tsuji ³ ¹国立療養所西小千谷病院神経内科 ²新潟大学脳研究所病態神経科学部門病理学分野 ³新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学分野 ¹Department of Neurology, Nishi-Ojiya Hospital National Sanatorium ²Department of Pathology, Brain Research Institute, Niigata University ³Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University キーワード： Huntington disease , sporadic , late onset , caudate atrophy , CAG expansion Keyword: Huntington disease , sporadic , late onset , caudate atrophy , CAG expansion pp.949-953

発行日 1996年10月1日 Published Date 1996/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901016

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Abstract 文献概要
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　画像検査で尾状核萎縮の所見に乏しい遺伝性不明のHuntington病の1例を報告した。症例は55歳で舞踏様不随意運動で発症し，性格変化や痴呆を伴いながら緩徐進行性に経過し66歳で肺炎で死亡した。本例は臨床的にはHuntington病と考えられたが，遺伝性不明例であること，比較的高齢発症であること，経過を通じて尾状核の萎縮が目立たないことの3点において生前診断が困難であった。本例は剖検によりHunting—ton病の診断が確定した。また剖検脳組織を用いた遺伝子解析の結果，本例のHuntington病遺伝子のCAG反復配列の増大は45リピートと比較的軽度であることが確認された。CAG反復配列の増大が比較的軽度であることが，遺伝性不明例であることや高齢発症であることのみならず，尾状核萎縮が軽度であったこととも関連している可能性が考えられた。

We report a 66-year-old male with typical symp-toms of Huntington's disease (HD), but without family history or atrophy of caudate nucleus on brain CT. The diagnosis of HD was confirmed in this apparently sporadic case by neuropathological findings as loss of small-sized neuron with gliosis in the striatum, and molecular testing of CAG repeat of the gene for HD using post morten tissue. The DNA analysis showed that he had a mildly expand-ed allele with 45 repeat units, in the size range seen in HD chromosomes.