精神症状，不随意運動を合併したHolmes型小脳皮質萎縮症の1剖検例—臨床病理学的特異性について

An Autopsy Case of Hereditary Cerebellar Atrophy (Holmes-type) with Mental Symptoms and Rhythmic Skeletal Myoclonus

　死亡時40歳男性。16歳，上肢運動障害にて発症。以後，慢性進行性に経過した小脳性運動失調症が終始症状の中核をなし，22歳頃より性格変化を主体とする精神症状を合併した。33歳頃より律動性骨格筋ミオクローヌス（RSM）が出現。40歳，誤嚥のため急死。全経過24年。兄にも同様な神経症状が認められ，病理学的にオリーブ小脳系に主病変を有していたことから，常染色体劣性遺伝性Holmes型cortical cerebellaratrophy（Holmes型CCA）と診断された。過去の文献例より，若年発症のHolmes型CCAには痴呆を合併する特徴がみられ，中でも本症例に認めた側頭葉白質，脳幹網様体の病変は特異的所見と考えられた。また，小脳皮質病変は虫部より半球に強く，これも若年発症群に共通した特徴であった。本症例は，RSMとの関連が指摘されているGuillain-Mollaret三角，黒質，被殻には病変を認めず，その発現には高度な小脳病変による小脳核—視床系の解放現象が関与していると思われた。

We report on the clinicopathological findings in autosomal recessive hereditary cortical cerebellar atrophy of the Holmes type (H-CCA). Although based on the patient's family tree we cannot rule out the possibility of sex - linked recessive hereditary disease, both clinically and pathologically we differentiated this case from sex-linked recessive hereditary cortical cerebellar atrophy, in which lesions are widely distributed and associated with a variety of symptoms, since the major clinical fea-ture was cerebellar ataxia, and the major lesions were limited to the olivocerebellar system.