痙性斜頸を初発症状とするDystonia musculorum deformansについて

TORTICOLLIS AS AN INITIAL SYMPTOM OF ADULT-ONSET DYSTONIA MUSCULORUM DEFORMANS

　Dystonia musculorum deformans（DMD）は原因不明の不随意運動疾患で，典型的なものは小児期に下肢から発症し，徐々に全身に広がる。これに対し成人発症のDMDは一般に上肢に限局しほとんど進行しないとされている。筆者らは最終的には成人発症型のDMDと考えられたが，その初発症状が頸部にのみ限局し，最初idiopathic spasnnodic torticollis（IST）と診断されていた7症例を経験した。これらの頸部症状の初発年齢は平均49±13歳で，四肢症状の発症は平均54±9歳であった。5症例では2ないし3年の経過でDMDと考えられる病態に移行したが，比較的若年の2症例は10年と17年の経過であった。2例が最終的に全身型に移行し，1例は半身型に移行した。他の4例は1ないし5年の経過観察期間中症状は上肢と頸部に限局しそれ以上の進行は認めなかった。これらのことからISTと診断される症例の中にはDMDの初期の症例がおり，特に頸部症状に加え四肢症状が発現した場合は通常の成人発症型DMDに比較して全身型に移行する率が高いものと考えられた。

Dystonia musculorum deformans (DMD) is an idiopathic movement disorder which usually in-volves pediatric age group and progresses to the generalized type. On the contrary in adult-onset DMD, dystonia is usually confined to an upperextremity and its clinical course is benign. The authors report seven patients with adult-onset DMD whose initial symptom was confined to the neck. Diagnosis of idiopathic spasmodic torticollis had been made in all of them. Ave-rage ages at the onsets of torticollis and ex-tranuchal dystonia were 49±13 and 54±9 years (mean±SD) respectively. The duration between these onsets was 2-3 years in five patients and 10-17 years in two younger patients. Two pa-tients finally developed generalized dystonia and one patient became hemidystonic type. These findings suggest that some patients diagnosed as idiopathic spasmodic torticollis are in an early stage of DMD and that this particular type progresses more likely to the generalized form than other types of adult-onset DMD.