新生児tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis in the newborn.

　小児期の末，成人になると，精薄，ケイレン，顔面皮脂腺の腺腫という徴で診断される。しかし，幼児期には顔面腺腫がないと（20〜30％）診断がむつかしくなる。著者例はpolyhydroamnionの母から36週で生れた第3児，2800g，頭囲32cm，胸囲31cm，頭・腰・四肢に黄白色線維性のpeau de chagrinの結節あり，左胸腔にホモジーンの濃い陰影あり，心を右方に圧排す。この所見からtuberous sclerosisと，診断し，第2日開胸，心筋によく密着した5×3.5×3.5の大きな腫瘤切除，第3日死亡。心筋から生じたrhabdomyoma。脳300g，頭頂葉皮質，側脳室壁，第四脳室後壁などにastrocyteからなるglial noduleあり。さてtuberous sclerosisのadenoma sebaceumは出産時から存する（Walsh, M, N．：Proc．　Ma—yo Cl．13：　155,1938）といわれるが，2歳の末ごろにならないとはつきりしない。したがつて診断に困るが，本症は他にも皮膚所見あり，本例のようなpeau de chagrinは新生児から見られるのが多い（Chao, H．　C．　D．：　J．Pediat 55：447,1959）。その他線維腫，myolipomaなども見られることがある。本症はまれな疾患で重症例は幼時に死亡するが，軽いものは進行緩慢で，精薄あるいはそのformes frustesを呈するにとどまる。遺伝的に優勢の疾患らしいが，成因あきらかでなく，Recklinghausenやvon Hippel-Lindauとの関係も明かではない。この母親はmigraine頭痛をもつていた。migraineだけというtuberous sclerosisも報告されているので，この患者も遺伝的と考えてよいであろう。