renofaciale Dysplasie，他

Chromosomenanomalie bei einem Neugeborenen mit renofacialer Dysplasie.,他

　満期より11日おくれて生まれた4000g,53cmの新生児，外性器がintersexuelで男性仮性半陰陽，chro—matin （一）。この新生児の頭蓋小（周33.5cm），非対称的，右後頭扁平，前額突出，Epikanthusを伴つて両限距離開大，小顎，耳殻大きく厚く下方附着，前腋下線で肋骨は直角をなし胸廓はkastenförmigで広く扁平，四肢異常なし。新生児寅疸（ビ20.8mg），第5日呼吸停止にて死亡。剖検するに小頭症，後頭葉hypoPlasie, Corpus callosum無形成，Hydrocephalus internus （前角形成不全）。両腎は中央にて癒合し馬蹄腎。睾丸は仙椎岬より上節に停留。以上が主な変化である。染色体45で，D群が4個しかない。他に1個，両長腕がひどく長い異常染色体あり。この異常染色体はD群の2個の間にreciproke Translokationが生じたためにできたものと解される。両親，同胞には異常なしWang（Nature 195：733,1962）はreno—faciale Dysplasieを記載，本例によく一致するが，その染色体はD群に1個のRingchromosomが見られた。D群に欠損のあるD₁TrisomieはTherman （Port．　Acta biol．　7：211, 1963）例のように口蓋破裂，多発血管腫，四肢異常などを上記の他に合併している。Forteza （Med．esp．　51：82, 1964），　Delhanty （J．ment, def．　Res．　6：38.1962），　Zellweger （Helv．　paed．　Acta 17：290,1962）のDTriscmieも白痴（低脳），小頭，水頭などの他に口蓋，破裂，小顎など顎異常，四肢異常があり，本例とは相異している。心奇形，泌尿性器奇形はあつたりなかつたりで，E群Trisomieと区別できず，本例には心奇形なし。