R141Cの点変異を認めたcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy（CADASIL）の1例

Japanese CADASIL Case with Limited Dementia Who Had the Notch 3 R141C Mutation

要旨　高血圧，糖尿病などのリスクファクターのない50歳女性。頭痛を主訴に当院を受診した。以前に脳梗塞の既往があり，その後の6年間に3回脳虚血発作を示した。MRI上は両側の基底核，深部白質，脳幹に多発する梗塞巣の所見を認め，兄妹例にも同様の症状を認めたことから，CADASILを疑い，遺伝子検査によりNotch 3遺伝子にR141Cの点変異を同定した。患者は現在も抗血小板療法と片頭痛に対する対症療法を継続しており，依然として不全四肢麻痺，仮性球麻痺による呂律困難と嚥下障害を認めているが，本疾患の特徴である痴呆症状は日常生活上認められなかった。CADASILの歴史的背景と臨床症状，画像所見，および本邦で報告されている遺伝子変異部位に関して文献的知見を加えて考察する。

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy （CADASIL） is a rare hereditary disease characterized by recurrent transient ischemic attacks （TIA） and strokes, and vascular dementia caused by point mutations of the Notch 3 gene. Here, we report a Japanese CADASIL case who displayed limited dementia and had the Notch 3 R141C mutation. The relationship between pathogenesis and the mutation site in Notch 3 is discussed based on the case presented here.

（Received : February 18, 2005）