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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 57, Issue 5 （May 2005）

Brain and Nerve 脳と神経 57巻5号（2005年5月発行）

Japanese English

症例報告

R141Cの点変異を認めたcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy（CADASIL）の1例 Japanese CADASIL Case with Limited Dementia Who Had the Notch 3 R141C Mutation 石橋謙一 ^1,2,4 , 村田高穗 ² , 三木幸雄 ³ , 原充弘 ¹ , 森啓 ⁴ Kenichi Ishibashi ^1,2,4 , Takaho Murata ² , Yukio Miki ³ , Mitsuhiro Hara ¹ , Hiroshi Mori ⁴ ¹大阪市立大学大学院医学研究科脳神経外科 ²穂翔会村田病院 ³京都大学大学院医学研究科放射線医学講座 ⁴大阪市立大学大学院医学研究科脳神経科学 ¹Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, Osaka City University ²Department of Neurosurgery, Suisyoukai Murata Hospital ³Department of Diagnostic Radiology, Graduate School of Medicine, Kyoto University ⁴Department of Neuroscience, Graduate School of Medicine, Osaka City University キーワード： Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy（CADSIL） , MRI , Notch 3 , point mutation Keyword: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy（CADSIL） , MRI , Notch 3 , point mutation pp.415-418

発行日 2005年5月1日 Published Date 2005/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406100047

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

要旨　高血圧，糖尿病などのリスクファクターのない50歳女性。頭痛を主訴に当院を受診した。以前に脳梗塞の既往があり，その後の6年間に3回脳虚血発作を示した。MRI上は両側の基底核，深部白質，脳幹に多発する梗塞巣の所見を認め，兄妹例にも同様の症状を認めたことから，CADASILを疑い，遺伝子検査によりNotch 3遺伝子にR141Cの点変異を同定した。患者は現在も抗血小板療法と片頭痛に対する対症療法を継続しており，依然として不全四肢麻痺，仮性球麻痺による呂律困難と嚥下障害を認めているが，本疾患の特徴である痴呆症状は日常生活上認められなかった。CADASILの歴史的背景と臨床症状，画像所見，および本邦で報告されている遺伝子変異部位に関して文献的知見を加えて考察する。

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy （CADASIL） is a rare hereditary disease characterized by recurrent transient ischemic attacks （TIA） and strokes, and vascular dementia caused by point mutations of the Notch 3 gene. Here, we report a Japanese CADASIL case who displayed limited dementia and had the Notch 3 R141C mutation. The relationship between pathogenesis and the mutation site in Notch 3 is discussed based on the case presented here.

（Received : February 18, 2005）