精神遅滞を呈したモザイク型49, XXXXX症候群の成人姉妹例—分裂病様状態を合併した妹例を中心に

Two Adult Sisters with Pentasomy X Mosaic and Mental Retardation: with special reference to the younger who manifested schizophrenia-like state

　【抄録】　糖尿病治療との関連で内科入院中に行った染色体検査により，49, XXXXX症候群であることが判明した成人姉妹例を報告した。G-分染法により本姉妹例は本症候群のモザイク型であり，しかも異常細胞率が非常に低いことがわかった。姉妹とも特記すべき奇形はなく，諸検査でも異常値はほとんどみられなかったが，幼児期より精神遅滞が認められた。最近のWAIS-Rでは姉（58歳時）のFIQは55（VIQ 62；PIQ 50），妹（56歳時）のそれは63（VIQ67；PIQ 66）であった。妹は20歳前後から幻覚，被害妄想，奇異な言動などを有したものと推定されたが，内科入院の数日後に幻聴，関係一被害妄想，幻想性誇大妄想，考想察知，滅裂などの多彩な精神症状を呈した。このうち幻想性誇大妄想は大筋において一定した内容を有し，その主要テーマは「自分は若い頃に歌手および看護婦として東京で活躍し，多くの著名人と知り合いである」というものであった。