Letter—「モザイク型49, XXXXX症候群の成人姉妹例」について／Letter—レターにお答えして—「モザイク型」との表現は不適当か

　精神障害を呈する染色体異常の症例は，精神障害の病因論の研究に寄与するところが大きい。我々も以前に，精神遅滞と性格異常を伴う47, XXX核型の女性例を報告したことがある（精神医学27：323-331，1985）。したがって，高木哲郎らの「精神遅滞を呈したモザイク型49, XXXXX症候群の成人姉妹例」（精神医学36：743-749，1994）は大変貴重な報告と思われる。しかし，若干の問題点があると考えられるので，ここにいくつかの疑問点を述べる。

　まず，報告された症例の症状は，染色体の所見を除けば，精神遅滞と内性器の発達不全のみであり，49, XXXXX症候群として論文中に挙げられた症状をほとんど持たない。これを49, XXXXX症候群とするのはいかがなものであろうか。症候群という場合には，特定の症状の組み合わせが存在する場合を指すのが通例ではないかと思う。