49, XXXXY症候群にみられた先天性橈尺骨癒合症の1例

A case of 49, XXXXY Syndrome with Congenital Radioulnar Synostosis

　抄録：性染色体異常症である49, XXXXY症候群にみられた先天性橈尺骨癒合症の1例を経験したので若干の文献的考察を加えて報告した．先天性橈尺骨癒合症は比較的稀なものとされており，現在までに本邦においては150例あまりの報告がみられている．また，49, XXXXY症候群は，欧米では100例あまりの報告がみられるが，本邦においては9例の報告をみるに過ぎない．さらに，橈尺骨癒合を伴った症例は2例のみである。報告例としては少ないが，49, XXXXY症候群に橈尺骨癒合の伴う頻度は，30％前後と比較的高く，本邦における先天性橈尺骨癒合症の報告例において，染色体異常の存在を疑わせる心奇形，外性器異常，知能障害等を合併するものが散見されており，それらの合併症を有する症例には染色体検査を施行することが望ましいと思われた．