特発性肺線維症とGWAS解析

Genome-wide Association Study for Idiopathic Pulmonary Fibrosis

はじめに

　間質性肺炎とは，胸部放射線画像上両側びまん性の陰影を認める疾患のうち，肺の間質を炎症の場とする疾患である．そのうち，原因が特定できていないものを特発性間質性肺炎と呼び，特発性肺線維症(idiopathic pulmonary fibrosis;IPF)はその代表格である¹⁾．予後が悪く，新規治療法，予後予測の観点からも，病態解明が求められ，家族集積性から遺伝的素因が想定されるため，原因遺伝子探索が進められてきた．familial interstitial pneumonia(FIP)の家系をもとにした探索がされ，サーファクタント蛋白やテロメラーゼ関連蛋白の関与が報告された．また近年は，IPFのgenome-wide association study(GWAS)が行われ，関連遺伝子としてMUC5B，TOLLIPおよびテロメラーゼ関連遺伝子などが報告されている．故に，IPFへの細菌感染や免疫能の関与や老化の関連が推測される．IPF特異的な炎症を介した病態形成が推測され，新規治療開発などの観点からその解析の進展が望まれる．直近に同様の総説記載を行っており²⁾，本原稿ではより“炎症”に関連した内容に言及，またさらに直近の論文を盛り込み私見も加えているが，内容の重複をご容赦いただきたい．