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特集 呼吸器疾患と遺伝子多型
びまん性汎細気管支炎の疾患感受性遺伝子
Candidate Genes and Nucleotide Substitutions Observed in the Susceptibility Region of Diffuse Panbronchiolitis
吾妻 安良太
1
,
神尾 孝一郎
1
,
土方 美奈子
2
,
慶長 直人
2
Arata Azuma
1
,
Koichiro Kamio
1
,
Minako Hijikata
2
,
Naoto Keicho
2
1日本医科大学呼吸器・感染・腫瘍内科
2国立国際医療センター研究所呼吸器疾患研究部
1Department of Pulmonary, Infection, and Oncology Medicine, Nippon Medical School
2Department of Respiratory Diseases, Research Institute, International Medical Center of Japan
pp.801-805
発行日 2006年8月1日
Published Date 2006/8/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1404100431
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はじめに
びまん性汎細気管支炎(diffuse panbronchiolitis；DPB)は東アジア人集団に集積のみられるHLA(human leukocyte antigen)class I遺伝子に関連する疾患である．関連する対立遺伝子型は韓国人と日本人の患者で異なり，HLA-A，-B遺伝子座間に疾患感受性遺伝子の候補領域が推定されている1～4)．近年，候補領域の遺伝子変異を同定するとともに，候補領域内の新規遺伝子について検討が進められてきた．
本稿では，DPBの疾患関連遺伝子探索の過程と，最近明らかになった気道の主要な分泌型ムチンであるMUC5Bの遺伝子のプロモーター領域の遺伝的多型とDPBの関連を紹介する．
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