びまん性肺疾患発症関連因子 びまん性汎細気管支炎とムチン遺伝子

気道過分泌がみられるびまん性汎細気管支炎(diffuse panbronchiolitis:DPB)と、ムチン遺伝子群の遺伝子多型との関連を検討した。気道に発現するムチン5B(MUC 5B)遺伝子変異のうち、遺伝子制御領域の2塩基の挿入は疾患群に、欠失は対照群に高頻度に認められた。MUC 5B遺伝子の転写活性を比較した。欠失変異は遺伝子発現を抑制し疾患抵抗性に、挿入変異は発現を増強させ疾患感受性に働く可能性が示唆された。MUC 5Bの気管支、肺での発現を免疫染色にて確認した。DPBではMUC 5Bの異所性発現が認められ、それに伴う気道粘液分泌亢進が病態に重要と推測される。