大腸腫瘍病理診断の最前線—コンパニオン診断

Companion Diagnostics for Colorectal Cancer

要旨●コンパニオン診断（CDx）とは，分子標的医薬との組み合わせを前提として，標的分子の発現の有無や遺伝子変異などを検査する診断法のことであり，個別化医療における患者の層別化に必須のプロセスを担っている．現在，大腸癌では6種類の分子標的医薬がCDxに基づく体外診断用医薬品として承認されているが，適応の判定においては特にKRAS/NRAS遺伝子検査，BRAF遺伝子検査，マイクロサテライト不安定性検査が重要である．病理診断が関わるCDxの標準化は，より正確な治療対象患者の層別化や個別化医療の実現，さらには医療の質や効率化の向上につながるものと考えられる．本稿では，大腸癌CDxでの遺伝子変異・蛋白発現や病理診断との関わりについて概説を行う．

　CDx（companion diagnostics）is a technique for evaluating the expression or gene mutations of targeted molecules that provides information necessary for the safe and efficient use of molecular- targeted drugs/biological products in personalized medicine. Currently, six types of molecular-targeted drugs are approved for colorectal cancer based on CDx targeting KRAS/NRAS gene, BRAF gene, and microsatellite instability status. Additionally, standardization of pathological CDx can realize a more precise selection of patients to be treated and enhance the quality and efficiency of molecular-targeted treatment. This review presents CDx for colorectal cancer and its relationship with pathological diagnosis.