抗アクアポリン4抗体

検査の概要

　抗アクアポリン4（aquaporin 4：AQP4）抗体は，視神経脊髄炎関連疾患（neuromyelitis optica spectrum disorders：NMOSD）の病因かつ疾患マーカーである．特異性はきわめて高く，実臨床では，NMOSDが疑われる場合，あるいは原因不明の中枢神経病変を認める場合に測定され，陽性であればNMOSDの診断がほぼ確定する，といった運用がなされている．NMOSDは視神経脊髄炎（neuromyelitis optica：NMO）の疾患概念が拡大されたものだが，名前に反して脳病変も珍しくなく，誤解を招きやすい疾患名である．当初は，視神経と脊髄に病変が限局すると考えられていたためNMOと呼ばれてきたが，抗AQP4抗体の発見後，NMOの部分症と考えられる例（視神経炎や脊髄炎単独例）や，脳病変を有する例でも抗AQP4抗体が陽性になることがわかり，それらを含めてNMOSDと呼称することとなった．

　現時点で通用しているNMOの診断基準（表1）¹⁾と，NMOSDの原案（表2）²⁾を示す．なお，NMOSDの原案は「こういった例で抗AQP4抗体が陽性になりうる」というものであり，診断基準ではないため，その後の定義は研究者によって異なることに注意が必要である．抗AQP4抗体測定は，国内では主に，AQP4を強制発現させた細胞を用いた間接蛍光抗体法（cell-based assay：CBA）が各施設で行われてきたが，2013年11月にRSR社のenzyme-linked immunosorbent assay（ELISA）が保険適用となった．