特集 リポ蛋白・脂質代謝と臨床検査
10 先天性脂質代謝異常
2．先天性酵素欠損症—2）LCAT欠損症
内藤 周幸
1
Chikayuki NAITO
1
1東京逓信病院内科
pp.1519-1523
発行日 1985年11月1日
Published Date 1985/11/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542917572
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LCAT欠損症とは
1．概念
LCAT欠損症とは，肝で生成され，血流中で作用し，肝で異化されるレシチン：コレステロール・アシルトランスフェラーゼ（lecithin：cholesterol acyltransferase：LCAT）と呼ばれる酵素（EC2.3.1.43）の先天的な欠損（活性低下）によって惹起される病態で，常染色体性劣性遺伝である．その遺伝子の座はハプトグロビン（16q22）の近く，すなわち16番の染色体上にあると考えられている．
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