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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
さ行
スティックラー症候群
Stickler syndrome
曾根 三千彦
1
1名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座耳鼻咽喉科学
キーワード:
口蓋裂
,
難聴
,
視覚障害
,
結合組織疾患
Keyword:
口蓋裂
,
難聴
,
視覚障害
,
結合組織疾患
pp.86
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050086
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定義・概念
スティックラー症候群は,常染色体顕性・潜性遺伝形式をとるコラーゲン遺伝子異常による遺伝性結合組織疾患群であり,眼,聴覚,口腔顔面および関節の症状を特徴とする。
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