白点状眼底に合併した黄斑変性の1例

A case report of fundus albipunctatus with macular degeneration

要約　目的：白点状眼底に黄斑変性を合併した症例を経験したので報告する。

症例：69歳，男性。幼少期から夜盲を自覚していたが定期的な眼科受診はなく，最近になって遠見視力の低下を自覚したため村上華林堂病院眼科を受診した。既往歴は心房細動および心筋梗塞である。家族歴は祖母に緑内障があったが，近親婚はない。妻や息子，弟に夜盲はない。

所見：初診時の矯正視力は右1.0，左1.2であった。眼底検査では両眼に黄斑変性と周辺部の白点を認め，眼底自発蛍光ではこれらに対応する黄斑周囲の斑状の低蛍光および過蛍光を示した。光干渉断層計では，黄斑外層の粗糙化・菲薄化に加えて白点部に一致する高輝度反射を認めたが，光干渉断層血管撮影では明らかな新生血管は検出されなかった。電気生理検査では，全視野網膜電図で杆体系応答の振幅低下と錐体系応答が相対的に保たれ，多局所網膜電図では中心部振幅の低下を呈した。また，3時間暗順応後には全視野網膜電図の全体的な応答改善を認めた。さらに，遺伝子検査によりRDH5遺伝子のホモ接合性変異（c.928delinsGAAG）が確認され，白点状眼底と診断した。

結論：高齢者では，白点状眼底は黄斑変性を伴うことがあり，生来からの夜盲の有無は加齢黄斑変性との鑑別において有用である。確定診断には，遺伝子検査とマルチモーダルイメージングの併用が不可欠である。

Abstract　Purpose：To report a case of fundus albipunctatus with macular degeneration.

Case：A 69-year-old man with a lifelong history of night blindness, who had not undergone regular ophthalmic examinations, recently noticed decreased vision. His medical history included atrial fibrillation and myocardial infarction. Family history revealed a grandmother with glaucoma；there were no consanguineous marriages. His wife, son, and brother had no history of night blindness.

Findings：Corrected visual acuity was 1.0 in the right eye and 1.2 in the left eye. Fundus examination revealed bilateral macular degeneration with peripheral white dots. Fundus autofluorescence revealed mottled hypofluorescence and hyperfluorescence around the macula. Optical coherence tomography demonstrated a coarse, thinned outer macular layer with hyperreflective foci corresponding to the white spots. Optical coherence tomography angiography revealed no evidence of neovascularization. Full-field electroretinography showed reduced amplitude in the rod system response, while the cone system remained preserved；however, multifocal electroretinography demonstrated decreased central amplitudes. Following 3 hours of dark adaptation, electroretinographic responses improved. Genetic testing identified a homozygous RDH5 mutation（c.928delinsGAAG）, confirming a diagnosis of fundus albipunctatus.

Conclusion：In elderly patients, fundus albipunctatus frequently coexists with macular degeneration. The presence of lifelong night blindness is critical for differentiating it from age-related macular degeneration. A definitive diagnosis requires multimodal imaging combined with genetic testing.