書籍・雑誌概要

周産期に問題となる種々のケースの解説とカウンセリングで伝えるべき事項をまとめた好評書の改訂版．クライエントへの説明に役立つ「カウンセリング資料」を付録に収載．

目次

1　総論
　A　周産期の遺伝カウンセリングの特徴　〈四元淳子〉　
　B　染色体と遺伝子について　〈佐村　修〉　
　C　染色体異常の発生機序　〈大江瑞恵，倉橋浩樹〉　
　D　家族歴の聴取方法　〈四元淳子〉　
　E　発生と先天異常　〈和泉美希子〉　
　F　妊娠と薬　〈青木宏明〉　
　G　妊娠と医療放射線　〈和泉美希子〉　
　H　妊娠と感染症　〈堀谷まどか〉　
　I　近親婚　〈四元淳子〉　

2　高年妊娠の遺伝カウンセリング　〈市塚清健，関沢明彦〉

3　染色体異常スクリーニング法　
　A　母体血清マーカー検査　〈長谷川潤一，関沢明彦〉　
　B　胎児後頸部浮腫（NT）　〈長谷川潤一，関沢明彦〉　
　C　コンバインド検査　〈長谷川潤一，関沢明彦〉　
　D　Cystic hygroma（嚢胞性リンパ管腫）　〈仲村将光，関沢明彦〉
　　COLUMN　診断検査とスクリーニング（マーカー）検査　〈長谷川潤一，関沢明彦〉

4　常染色体数的異常　
　A　ダウン（Down）症候群：21 トリソミー　〈白土なほ子，四元淳子〉
　B　18トリソミー：Edwards 症候群　〈白土なほ子，四元淳子〉
　C　13トリソミー：Patau 症候群　〈白土なほ子，四元淳子〉

5　性染色体数的異常　
　A　ターナー（Turner）症候群　〈佐村　修〉　
　B　クラインフェルター（Kleinfelter）症候群　〈佐村　修〉
　C　トリプルX　女性　〈佐村　修〉　

6　染色体構造異常　
　A　均衡型相互転座　〈佐村　修〉　
　B　ロバートソン（Robertson）転座型ダウン症候群　〈佐村　修〉
　　COLUMN　不均衡型転座児の生まれる確率計算法 〈尾崎　守，池田敏郎〉
　C　過剰マーカー染色体（supernumerary marker chromosome）　〈四元淳子〉
　D　正常変異　〈四元淳子〉　
　E　ロバートソン（Robertson）転座と不育症　〈佐村　修〉
　F　22q11.2 欠失症候群　〈滝　元宏，関沢明彦，佐村　修〉
　G　染色体逆位　〈四元淳子〉　
　H　Prader―Willi 症候群（PWS）とAngelman 症候群（AS）　〈齋藤伸治〉
　I　染色体モザイク　〈廣瀬達子，関沢明彦〉　

7　胎盤性モザイク（CPM）　〈四元淳子〉　

8　染色体異常の検査法　
　A　G 分染法（G―banding）　〈兵頭麻希，佐村　修〉　
　B　FISH 法（fluorescent in situ hybridization） 〈兵頭麻希，佐村　修〉
　C　定量PCR 法（quantitative fluorescent PCR：QF―PCR 法）　〈兵頭麻希，佐村　修〉
　D　染色体DNA マイクロアレイ検査　〈秦　健一郎〉　
　E　次世代シークエンサー（next generation sequencer：NGS）　〈秦　健一郎〉
　F　無侵襲的出生前遺伝学的検査（noninvasive prenatal testing：NIPT）　〈関沢明彦〉
　　COLUMN　母体血胎児染色体検査（NIPT）：検出される偶発的所見　〈関沢明彦〉

9　再発率：リスク計算問題と解説　〈白土なほ子，佐村　修〉

10　MELAS あるいはLeigh 脳症（ミトコンドリア異常症）　
　A　ミトコンドリアDNA の遺伝形式　〈後藤雄一〉
　B　MELAS 〈後藤雄一〉
　C　Leigh 脳症　〈後藤雄一〉

11　単一遺伝子疾患
　A　筋強直性（緊張性）ジストロフィー（myotonic dystrophy：DM）　〈児玉美穂，佐村　修〉
　B　マルファン（Marfan）症候群　〈四元淳子〉
　C　周産期型低ホスファターゼ症　〈田中教文，佐村　修〉　
　D　軟骨無形成症（achondroplasia：ACH）　〈関沢明彦〉　
　E　OTC 欠損症（ornithine transcarbamylase deficiency）　〈四元淳子〉
　F　神経線維腫症1 型（neurofibromatosis type 1：NF1）　〈川目　裕〉
　G　骨形成不全症（osteogenesis imperfecta：OI）　〈?木優樹，長谷川奉延〉
　H　ファブリー病… 　　〈小林正久〉
　I　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）　〈沼部博直〉

12　多因子性疾患　
　A　神経管閉鎖障害　〈市塚清健，関沢明彦〉
　B　口唇・口蓋裂　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　C　遺伝性水頭症　〈市塚清健，関沢明彦〉
　D　先天性心疾患　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　E　先天性消化管閉鎖　〈市塚清健，関沢明彦〉
　　COLUMN　Prenatal visit　〈市塚清健，関沢明彦〉
　E　Potter 症候群　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　G　胎児水腫　〈新垣達也，関沢明彦〉
　H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂　〈大場智洋，関沢明彦〉

13　生殖補助医療と先天異常
　A　顕微授精と先天異常発症率　〈竹下直樹〉　
　　COLUMN　生殖補助医療と先天異常：Daviesら（2012）の報告　〈近藤哲郎，関沢明彦〉
　B　無精子症とY 染色体微小欠失症候群　〈竹下直樹，坂本美和〉
　C　着床前診断　〈竹下直樹〉
　　COLUMN　ゲノム編集技術：ゲノム配列を自在に書き換える技術　〈高田修治〉
　　COLUMN　Carrier Test　〈沼部博直〉　

索　引　

付　録　遺伝カウンセリング資料