書籍・雑誌概要

周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について，実際の遺伝カウンセリングの場を想定して解説！クライエントの理解を深めるために使用できる図表資料がパワーアップ．
遺伝子情報解析や画像診断技術の進歩が著しい周産期領域で多職種に活きる実践的知識をまとめた好評書の最新版．

目次

目　次

1　総　論
　A　出生前検査と倫理 〈左合治彦〉
　B　周産期の遺伝カウンセリングの特徴 〈四元淳子〉
　C　家族歴の聴取法 〈四元淳子〉
　D　発生と先天異常 〈和泉美希子〉
　E　妊娠と薬 〈青木宏明〉
　F　妊娠と医療放射線 〈和泉美希子〉
　G　妊娠と感染症 〈堀谷まどか〉
　H　近親婚 〈四元淳子〉
　I　周産期遺伝に関連するガイドライン 〈澤井英明〉

2　遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
　A　染色体と遺伝子について 〈佐村　修〉
　B　染色体異常の発生機序 〈大江瑞恵，倉橋浩樹〉
　C　染色体異常の検査法 〈兵頭麻希，佐村　修〉
　　 1）G 分染法（G―banding）
　 　2）FISH 法（fluorescent in situ hybridization）
　 　3）定量PCR 法（quantitative fluorescent PCR： QF―PCR 法）
　D　染色体DNA マイクロアレイ検査 〈右田王介，秦　健一郎〉
　E　次世代シークエンサー 〈右田王介，秦　健一郎〉
　F　再発率 ： リスク計算問題と解説 〈白土なほ子，佐村　修〉
　　COLUMN　臨床医のためのゲノム情報web 検索法 〈中山智祥〉
　　COLUMN　ゲノム編集技術： ゲノム配列を自在に書き換える技術 〈高田修治〉

3　プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング） 〈佐村　修〉

4　高年妊娠の遺伝カウンセリング 〈市塚清健，関沢明彦〉

5　双胎妊娠における遺伝カウンセリング 〈佐村　修〉

6　染色体異常スクリーニング法
　A　母体血清マーカー検査・コンバインド検査 〈関沢明彦，長谷川潤一〉
　B　超音波マーカー検査 〈関沢明彦〉
　C　無侵襲的出生前遺伝学的検査（noninvasive prenatal testing： NIPT）〈関沢明彦〉
　　COLUMN　母体血胎児染色体検査（NIPT）： 検出される偶発的所見 〈関沢明彦〉
　D　Cystic hygroma（囊胞性リンパ管腫） 〈仲村将光，関沢明彦〉
　　COLUMN　診断検査とスクリーニング（マーカー）検査〈長谷川潤一，関沢明彦〉

7　常染色体数的異常
　A　基本的知識 〈白土なほ子〉
　B　ダウン（Down）症候群： 21 トリソミー 〈吉橋博史，二川弘司〉
　C　18 トリソミー： Edwards 症候群 〈清水健司〉
　D　13 トリソミー： Patau 症候群 〈清水健司〉

8　性染色体数的異常 〈山田崇弘，佐村　修〉
　A　ターナー（Turner）症候群
　B　クラインフェルター（Klinefelter）症候群
　C　トリプルX　女性

9　染色体構造異常
　A　均衡型相互転座 〈三宅秀彦〉
　B ロバートソン（Robertson）転座 〈三宅秀彦〉
　 　1）転座型ダウン（Down）症候群
　 　2）その他のロバートソン（Robertson）転座に関する事項
　C 染色体逆位 〈四元淳子〉
　D 過剰マーカー染色体（supernumerary marker chromosome）〈松岡知奈，佐村　修〉
　E 微小欠失/重複症候群
　 　1）22q11.2 欠失症候群 〈吉橋博史〉
　 　2）Prader―Willi 症候群（PWS）とAngelman 症候群（AS） 〈齋藤伸治，吉橋博史〉
　 　3）その他 〈吉橋博史〉
　F 染色体モザイク 〈三浦清徳〉

10 胎盤性モザイク（CPM） 〈四元淳子〉

11 MELAS あるいはLeigh 脳症（ミトコンドリア異常症） 〈後藤雄一〉
　A ミトコンドリアDNA の遺伝形式
　B　MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis and stroke―like episodes）
　C　Leigh 脳症

12 単一遺伝子疾患
　A　筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy： DM） 〈児玉美穂，佐村　修〉
　B　脊髄性筋萎縮症 〈山本俊至〉
　C　マルファン（Marfan）症候群 〈沼部博直〉
　D　周産期型低ホスファターゼ症（hypophosphatasia： HPP, perinatal type）〈澤井英明〉
　E　軟骨無形成症（achondroplasia： ACH） 〈澤井英明〉
　F　神経線維腫症1 型（neurofibromatosis type 1： NF1） 〈川目　裕〉
　G　骨形成不全症（osteogenesis imperfecta： OI） 〈髙木優樹，長谷川奉延〉
　H　ファブリー病 〈小林正久〉
　I　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）〈沼部博直〉

13 多因子性疾患
　A　神経管閉鎖障害 〈市塚清健，関沢明彦〉
　B　口唇・口蓋裂 〈松岡　隆，関沢明彦〉
　C　遺伝性水頭症 〈市塚清健，関沢明彦〉
　D　先天性心疾患 〈松岡　隆，関沢明彦〉
　E　先天性消化管閉鎖 〈市塚清健，関沢明彦〉
　　COLUMN　Prenatal visit 〈市塚清健，関沢明彦〉
　F　Potter 症候群 〈松岡　隆，関沢明彦〉
　G　胎児水腫 〈新垣達也，関沢明彦〉
　H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂 〈長谷川潤一〉

14 生殖補助医療
　A　顕微授精と先天異常発症率 〈竹下直樹〉
　　COLUMN　生殖補助医療と先天異常： Davies ら（2012）の報告 〈竹下直樹〉
　B　男性不妊について 〈坂本美和，竹下直樹〉
　C　着床前診断
　 　1）胚生検の安全性 〈桑原　章〉
　 　2）PGT―A 〈中岡義晴〉
　 　3）PGT―M 〈佐藤　卓，水口雄貴，末岡　浩〉
　 　4）不育症とPGT―SR 〈遠藤俊明，馬場　剛〉

索　引

付録　遺伝カウンセリング資料