書籍・雑誌概要

世界10か国語に翻訳される名著が，カラーになって10年ぶりに帰ってきました！エネルギー代謝，脂質代謝，糖化，神経伝達物質，ビタミン代謝異常などの大幅ブラッシュアップはもちろん，各疾患の原因遺伝子を網羅し，遺伝子索引も収録．カラーとなった今版では代謝図がさらにみやすく・わかりやすくなりました．小児科をはじめ，代謝疾患にかかわるすべての先生方にご活用いただける1冊です．

目次

訳者一覧／訳者改訂第3版　序／原著第5版　序・原著序文／略語／重要な臨床群（前見返し）

第Ⅰ章　先天代謝異常症の診断と治療
1　基本的な臨床検査項目
2　臨床上重要な一連の徴候
　2.1　一般的な留意事項
　2.2　代謝救急
　2.3　低血糖症
　2.4　高アンモニア血症
　2.5　代謝性アシドーシスとケトーシス
　2.6　乳酸濃度の上昇
　2.7　知的障害
　2.8　てんかん性脳症
　2.9　運動失調症
　2.10　フロッピーインファント
　2.11　運動不耐
　2.12　心筋症
　2.13　形態異常
　2.14　肝疾患／肝不全
　2.15　乳幼児突然死
　2.16　死後の検査
　2.17　胎児水腫
　2.18　通常は認められない臨床所見
　2.19　予期しない検査所見
　2.20　代謝異常関連の特殊検査を必要としないもの
3　代謝異常関連の特殊検査
　3.1　簡易な尿検査項目
　3.2　アミノ酸
　3.3　有機酸
　3.4　カルニチン分析
　3.5　その他の特殊な代謝学的検査
　3.6　生検および酵素学的検査
　3.7　分子遺伝学的検索
4　機能検査
　4.1　代謝プロファイリング
　4.2　長時間空腹試験
　4.3　グルカゴン試験
　4.4　テトラヒドロビオプテリン（BH4）試験
　4.5　フェニルアラニン負荷試験
5　新生児マススクリーニング
　5.1　遺伝性代謝疾患の新生児マススクリーニング
　5.2　代謝異常症以外の新生児マススクリーニング

第Ⅱ章　各代謝経路と異常症
6　アミノ酸代謝異常症
　6.1　治療の原則
　6.2　尿素サイクル異常症と遺伝性高アンモニア血症
　6.3　有機酸尿症
　6.4　分枝鎖アミノ酸（BCAA）代謝異常症
　6.5　フェニルアラニン・チロシン代謝異常症
　6.6　含硫アミノ酸・硫化水素代謝異常症
　6.7　セリン・グリシン代謝異常症
　6.8　オルニチン・プロリン・ヒドロキシプロリン・グリオキシル酸・シュウ酸代謝異常症
　6.9　リジン・ヒドロキシリジン・トリプトファン・ヒスチジン代謝異常症
　6.10　グルタミン酸／グルタミン・アスパラギン酸／アスパラギン代謝異常症
　6.11　アミノ酸輸送異常症
　6.12　その他のアミノ酸代謝異常症
7　ペプチド・アミン代謝異常症
　7.1　グルタチオン代謝異常症
　7.2　その他のペプチド代謝異常症
　7.3　メチルアミン・ポリアミン代謝異常症
8　炭水化物代謝異常症
　8.1　ガラクトース・フルクトース代謝異常症
　8.2　糖新生系異常症
　8.3　グリコーゲン代謝異常症（糖原病，GSD，グリコゲノーシス）・解糖系異常症
　8.4　ペントース代謝異常症
　8.5　ヘキソースの膜間輸送と吸収の異常症
9　脂肪酸・カルニチン・ケトン体代謝異常症
　9.1　脂肪酸酸化およびカルニチン代謝の異常症
　9.2　ケトン体代謝異常症
10　代謝物校正機能異常症
11　エネルギー代謝異常症
　11.1　ピルビン酸代謝とKrebsサイクルの異常症
　11.2　クレアチン生合成異常症
　11.3　ミトコンドリア呼吸鎖異常症
　11.4　ミトコンドリア異常による症候群
　11.5　ミトコンドリア異常症に対する臓器別アプローチ
　11.6　ミトコンドリア異常症の分子的および機能的分類
12　脂質代謝異常症
　12.1　脂肪族アシル鎖合成・伸長・再利用の異常症
　12.2　ペルオキシソーム脂肪酸酸化およびペルオキシソーム生合成の異常症
　12.3　エイコサノイド代謝異常症
　12.4　グリセロ脂質代謝異常症
　12.5　グリセロリン脂質代謝異常症
　12.6　スフィンゴ脂質の合成と再利用の異常症
　12.7　ステロール合成異常症
　12.8　胆汁酸代謝異常症
13　リポタンパク代謝異常症
　13.1　高コレステロール血症
　13.2　高中性脂肪血症
　13.3　混合性高脂血症
　13.4　高密度リポタンパク（HDL）代謝異常症
　13.5　LDLコレステロールと中性脂肪の低下を伴う異常症
14　プリン・ピリミジン・ヌクレオチド代謝異常症
　14.1　プリン代謝異常症
　14.2　ピリミジン代謝異常症
15　テトラピロール代謝異常症，ポルフィリン症
　15.1　ポルフィリン症
16　先天性グリコシル化異常症（CDG）
　16.1　タンパクNグリコシル化異常症
　16.2　タンパクOグリコシル化異常症
　16.3　脂質グリコシル化異常症／GPIアンカー生合成異常症
　16.4　複数のグリコシル化経路異常症
17　複雑な分子の分解異常症―ライソゾーム病
　17.1　スフィンゴ脂質分解異常症／スフィンゴリピドーシス
　17.2　グリコサミノグリカン分解異常症／ムコ多糖症
　17.3　糖タンパク分解異常症／オリゴ糖症
　17.4　神経セロイドリポフスチン症
　17.5　その他の複雑な分子の分解異常症
18　ビタミンおよび補因子の代謝異常症
　18.1　プテリン（テトラヒドロビオプテリン）代謝異常症
　18.2　コバラミンの吸収・輸送および代謝の異常症
　18.3　葉酸の代謝と輸送の異常症
　18.4　ビオチン代謝異常症
　18.5　ビタミンB6（ピリドキサールリン酸）代謝異常症
　18.6　その他のビタミン代謝異常症
19　微量元素・金属代謝異常症
　19.1　銅代謝異常症
　19.2　鉄代謝異常症
　19.3　その他の微量元素・金属代謝異常症
20　神経伝達物質異常症
　20.1　モノアミン神経伝達物質異常症
　20.2　GABA代謝異常症
　20.3　その他の神経代謝異常症
21　内分泌代謝異常症
　21.1　インスリン制御異常症，先天性高インスリン血症

補　　遺
有用なインターネット情報源
疾患に関連したデータベースと診断のための検査機関
ゲノム情報と変異データ
絶食中の遊離脂肪酸と3ヒドロキシ酪酸

索　　引
遺伝子名索引

救急医薬品（後見返し）
高アンモニア血症／その他／ビタミン・補因子類