書籍・雑誌概要

骨系統疾患の諸データをまとめた実務便覧の全面改訂版．臨床所見やX線所見，遺伝子診断，国際分類の概説をまとめた総論と見開き2頁で全83疾患を解説した各論との二部構成となっている．細分化・複雑化した分類や，疾患名に合わせアップデートされている専門家の知見，本書ならではの希少な画像を収載した全整形外科医，関連医療者に贈る比類なき一冊．

目次

【内容目次】
Ⅰ　総　論
１．臨床所見
　Ａ．臨床所見
　Ｂ．粗大運動発達
　Ｃ．社会生活（就学・就労など）
２．画像所見
　Ａ．頭部側面
　Ｂ．全脊柱（胸郭含む）正面
　Ｃ．全脊椎側面
　Ｄ．骨盤正面
　Ｅ．両下肢正面
　Ｆ．両手正面
３．遺伝子診断
　Ａ．骨系統疾患と遺伝子診断
　Ｂ．骨系統疾患と遺伝子診断の歴史
　Ｃ．遺伝学的検査の基本
　Ｄ．保険適用となった遺伝学的検査
　Ｅ．次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析による診断
　Ｆ．遺伝子診断における倫理的配慮
　Ｇ．遺伝カウンセリング
　Ｈ．これからの遺伝子診断
４．国際分類の概説

Ⅱ　各　論
■FGFR3軟骨異形成症グループ
　１）タナトフォリック骨異形成症
　２）軟骨無形成症，軟骨低形成症
■2型・11型コラーゲングループ
　１）軟骨無発生症，軟骨低発生症
　２）先天性脊椎骨端異形成症
　３）Kniest骨異形成症
　４）中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症（Czech異形成症）
　５）Stickler症候群
　６）耳脊椎巨大骨端異形成症
■硫酸化障害グループ
　１）軟骨無発生症1B型/骨発生不全症2型
　２）捻曲性骨異形成症
■Perlecanグループ
　１）分節異常骨異形成症
　２）Schwartz-Jampel症候群
■Filaminグループと関連疾患
　１）Melnick-Needles症候群
　２）耳口蓋指症候群
　３）Larsen症候群
■TRPV4グループ
　１）変容性骨異形成症
　２）変容性骨異形成症以外のTRPV4異常症
■大きな骨変化を伴う繊毛異常症
　１）軟骨外胚葉性異形成症（Ellis-van Creveld）
　２）短肋骨多指症候群
　３）呼吸不全性胸郭異形成症
■多発性骨端異形成症および偽性軟骨無形成症グループ
　１）偽性軟骨無形成症
　２）多発性骨端異形成症
■骨幹端異形成症
　１）骨幹端異形成症（いろいろな型を含む）
■脊椎骨幹端異形成症（SMD）
　１）脊椎内軟骨異形成症
　２）脊椎骨幹端異形成症
■脊椎・骨端（・骨幹端）異形成症［SE（M）D］
　１）Dyggve-Melchior-Clausen異形成症
　２）遅発性脊椎骨端異形成症，X連鎖
■遠位肢異形成症
　１）毛髪鼻指節異形成症
　２）ゲレオフィジック骨異形成症
　３）先端異骨症
■遠位中間肢異形成症
　１）遠位中間肢異形成症Maroteaux型
■中間肢・近位肢中間肢異形成症
　１）異軟骨骨症（Leri-Weill症候群），中間肢異形成症（Langer型）
　２）肩骨異形成症
■弯曲骨異形成症グループ
　１）屈曲肢異形成症
■多発性脱臼を伴う骨異形成症
　１）Desbuquois骨異形成症
　２）関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症（Beighton型，Hall型）
■Ehlers-Danlos症候群グループ
１）Ehlers-Danlos症候群
■点状軟骨異形成症グループ
　１）点状軟骨異形成症（すべての型を含む）
■新生児骨硬化性異形成症
　１）Caffey病
■大理石骨病と関連疾患
　１）大理石骨病
　２）濃化異骨症
■他の骨硬化性疾患
　１）骨斑紋症
　２）流蝋骨症（メロレオストーシス）
　３）頭蓋骨幹端異形成症
　４）骨幹異形成症Camurati-Engelmann病
　５）皮膚骨膜肥厚症（肥厚性皮膚骨膜症）
　６）Pyle病
■骨形成不全症と骨密度低下を示すグループ
　１）骨形成不全症
　２）Bruck症候群
■異常骨石灰化グループ
　１）低ホスファターゼ症
　２）低リン血症性くる病
■骨変化を伴うライソゾーム病
　１）ムコ多糖症
　２）ムコ脂質症
■骨溶解症グループ
　１）Hajdu-Cheney症候群
　２）多中心性手根骨・足根骨溶解症（腎症を伴う/伴わない）
■骨格成分の発生異常グループ
　１）多発性軟骨性外骨腫症
　２）線維性骨異形成症，多骨型（McCune-Albright症候群）
　３）メタコンドロマトーシス
　４）進行性骨化性線維異形成症
　５）神経線維腫症1型
　６）片肢性骨端異形成症
　７）内軟骨腫症（Ollier），および血管腫を伴う内軟骨腫症（Maffucci）
■骨格病変を包含する過成長（高身長）症候群
　１）Sotos症候群
　２）Proteus症候群
　３）Marfan症候群
　４）先天性拘縮性くも状指症
　５）Loeys-Dietz症候群
■遺伝性炎症性/リウマチ様骨関節症
　１）進行性偽性リウマチ様骨異形成症
■鎖骨頭蓋異形成症と類縁疾患群
　１）鎖骨頭蓋異形成症
■頭蓋骨癒合症候群
　１）Pfeiffer症候群
　２）Apert症候群
　３）Crouzon症候群
　４）Antley-Bixler症候群
　５）Shprintzen-Goldberg症候群
■脊椎罹患（肋骨異常を伴う/伴わない）を主とする異骨症
　１）脊椎肋骨異骨症
　２）Klippel-Feil症候群
■膝蓋骨異骨症
　１）爪・膝蓋骨症候群
■短指症
　１）短指（趾）症
　２）Rubinstein-Taybi症候群
　３）偽性副甲状腺機能低下症
■四肢低形成/欠失グループ
　１）Poland症候群
■多指・合指・母指三指節症グループ
　１）遺伝性の多指症・合指症
■関節形成不全・骨癒合症
　１）多発性骨癒合症候群
付　録
　骨系統疾患の診療に役立つ文献・サイト