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雑誌
医学のあゆみ290巻11号
拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2024年9月16日
ページ数 70
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2024年9月
書籍・雑誌概要
拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望
企画：八角高裕（京都大学大学院医学研究科子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）京都ユニットセンター）
・遺伝性疾患治療の革新的な進歩に伴い，新生児スクリーニングによる早期診断の重要性が高まっている．
・国内では20疾患のスクリーニングが公費化されているが，さらに疾患を追加した“拡大新生児スクリーニング”も各地で実施されており，出生後まもなく診断されることで高い治療効果を得た症例も報告されている．
・本特集では，“拡大新生児スクリーニング”の公費化など，社会実装に向けた社会的・倫理的・技術的な問題を解説し，原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症，ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーの4疾患について，スクリーニングの実際と陽性例への対応を紹介する．
目次
■拡大マススクリーニング公費化に向けた社会的課題
■拡大新生児スクリーニングにおける倫理的・法的・社会的課題
■新生児スクリーニングの技術的な課題
■先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査
■脊髄性筋萎縮症スクリーニングの実際
■ライソゾーム病の新生児スクリーニングの実際
■副腎白質ジストロフィーの現状と課題
TOPICS
【救急・集中治療医学】
院外心停止患者の救命処置における性別および年齢の違いによる影響
【神経精神医学】
矯正精神医療の現状と課題
連載
【臨床医のための微生物学講座】
22．サイトメガロウイルス
【緩和医療のアップデート】
17．小児緩和ケアのあゆみ
【自己指向性免疫学の新展開――生体防御における自己認識の功罪】
9．脳組織Treg分化における抗原提示細胞
フォーラム
【死を看取る――死因究明の場にて】
23．死因究明の実践⑥
【病院建築への誘い――医療者と病院建築のかかわりを考える】
特別編―病院建築におけるコンサルティング
