書籍・雑誌概要

遺伝統計学の新潮流――新規創薬・個別化医療への挑戦
企画：岡田随象（東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学，大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学，理化学研究所生命医科学研究センターシステム遺伝学チーム）

・一細胞解析に象徴される新しいオミクス技術が，大規模ヒトゲノム配列との統合を経て生命現象の解釈を可能にしつつある．ゲノム個別化医療・創薬の重要性は広く一般認識されるに至った．
・遺伝統計学も古典的な遺伝-形質関連解析から脱皮し，分子細胞生物学，情報学，数理科学，疫学，臨床医学と自在に組み手を行う，さながら総合格闘技のような学問へと進化した．
・情報伝達技術の世界規模の普及は，サイエンスの変革も急速に加速した．ヒトゲノム研究をめぐる状況は特に著しい．本特集が新時代に立ち向かう若い研究者の一助になれば幸いである．

目次

■遺伝統計学の理論と実践
遺伝統計学の基礎理論
Polygenic risk scoreとゲノム個別化医療
ヒトオミクスデータと深層学習
シングルセル時代のシステム生物学――シングルセルマルチオミクスによる遺伝子制御ネットワークの推定
ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析
ロングリードシークエンス技術と集団ゲノム解析
アジアにおけるゲノム医学研究――GenomeAsia 100K Project
琉球諸島の人々における集団ゲノム解析
縄文人由来変異が解き明かす縄文人と渡来人の混血過程
便中ヒトゲノム情報からの個人情報の再構築
■遺伝統計学と疾患オミクス研究
眼科疾患における大規模ゲノム解析
アルツハイマー病ゲノム解析の現状
整形外科疾患で最も注目される変形性関節症の大規模ゲノム解析
痛風・高尿酸血症の大規模ゲノム解析
原発性アルドステロン症の遺伝的背景と高血圧への寄与
希少難治性疾患・間質性膀胱炎の遺伝的背景
中枢神経胚細胞腫の多層的オミクス解析
炎症性皮膚疾患における単層および多層的オミクス解析
自己免疫疾患の多層的オミクス解析
ゲノム解析による発がんメカニズムの探索
がん種・人種横断的なゲノムワイド関連解析
■遺伝統計学とシングルセル解析
シングルセルRNAシーケンス――宿主と病原体の複雑な相互作用を明らかにする
シングルセルレベルの空間トランスクリプトーム解析の新潮流
1細胞解像度の細胞アイデンティティの定量とシミュレーション
循環器疾患におけるシングルセル解析研究の実際
がん領域におけるシングルセル解析
リウマチ・膠原病疾患におけるシングルセル解析
新型コロナウイルス感染症におけるシングルセル解析
自然免疫応答の遺伝的多様性を単一細胞分解能で理解する
脂肪組織のシングルセル解析はインスリン抵抗性の概念をどうアップデートするか
Human Cell Atlasプロジェクトの軌跡と今後の展望
■遺伝統計学とゲノム創薬
大規模オミクス解析時代のゲノム創薬
人工知能を活用した創薬研究
製薬業界におけるゲノム創薬の活用