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雑誌
医学のあゆみ273巻7号
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の成果
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2021年1月11日
ページ数 70
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2020年5月
書籍・雑誌概要
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の成果
企画：水澤英洋（国立精神・神経医療研究センター理事長・総長）
・未診断疾患を対象に，2015年からAMEDの基幹事業として開始されたのが未診断疾患イニシアチブ（IRUD）である．すでにわが国の難病診療とゲノム診療の体制のなかで重要な位置を占め，大きな貢献をしているといえる．
・一方，病的変異としてまだ確定せず，候補遺伝子の段階でも線虫やハエなどの小型モデル動物を活用して機能解析を行うことにより病態解明，治療法開発をめざす研究（J-MRDD）もはじまり，多くの成果が上がりつつある．
・本特集では，IRUDおよび関連するIRUD Beyondについて，それぞれ実際にご担当していただいている方々にご執筆いただく．本特集が未診断症例・疾患の解消と難病・ゲノム診療の発展に少しでもお役に立てば幸甚である．
目次
■未診断疾患イニシアチブとは……髙橋祐二・水澤英洋
■拠点病院，高度協力病院，協力病院……小杉眞司
■IRUD解析センター――網羅的ゲノム解析による診断アプローチ……坂本正宗・松本直通
■IRUDにおけるデータシェアリング……鈴木寿人・小崎健次郎
■IRUD Beyond (Beyond Diagnosis)――治療に向けて……松原洋一・他
■IRUD Beyond (Beyond genotyping)――小型モデル動物による遺伝子機能解析……井ノ上逸朗・木村哲晃
■IRUD Beyond (Beyond borders) 国際連携……湯浅圭介・他
■武内・小崎症候群の発見とCDC42阻害薬による治療法開発……武内俊樹
TOPICS
【腎臓内科学】
昇熱ストレスによる腎障害……佐藤由香
【遺伝・ゲノム学】
日本人における新規孤発性アルツハイマー病感受性遺伝子SHARPIN……尾崎浩一
【細胞生物学】
神経幹細胞の休眠化・活性化機構――Ascl1・Hes1による制御……末田梨沙・影山龍一郎
連載
【老化研究の進歩】
10．加齢と骨代謝……清水孝彦
【再生医療はどこまで進んだか】
2．iPS細胞を用いたパーキンソン病に対する再生医療……森実飛鳥・高橋淳
フォーラム
養護者による虐待への対応……松下年子
【パリから見えるこの世界】
91．『知性改善論』，あるいは世界の理解と幸福に至るための道標……矢倉英隆
書評
『映画に描かれた疾患とペーソス――安東教授のシネマ回診2』……宮嶋裕明
