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雑誌
自動家系図作成ソフト「f-tree(R)」で学ぶ臨床遺伝学
遺伝診療からゲノムコホート研究まで
筆頭著者 福島 明宗 (監修)
その他の著者等 徳富智明 編集／小林有美子／清水厚志／八谷剛史／番匠康司 ／三浦史晴／山本佳世乃
中外医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2018年7月23日
ページ数 144
判型 A5
印刷版ISBN 978-4-498-00850-2
印刷版発行年月 2016年3月
書籍・雑誌概要
国際ルール準拠の家系図を自動作成するソフトウェア「f-tree(R)」の使用解説，およびゲノム各領域における家系図の役割や利用法を解説する書
目次
はじめに
添付CD-ROMについて
第1章 家系図の重要性〈福島明宗〉
第2章 家系図記載の国際的ルール〈徳富智明〉
1．標準化の流れ
2．家系図に用いる一般的な記号
3．関係線など
4．生殖補助医療に関する記号
5．遺伝学的評価および検査情報に関する記号
第3章 家族歴の聴取の仕方と遺伝カウンセリングにおける聴取のポイント〈山本佳世乃〉
1．家族歴聴取の必要性と家系図について説明する
2．血縁者の構成を聴取する
3．基本項目の聴取と“Focused question”を適切に行う
4．遺伝性疾患とメンデル遺伝学〈三浦史晴，徳富智明〉
5．常染色体優性遺伝形式〈三浦史晴〉
6．常染色体劣性遺伝形式（小林由美子）
7．X連鎖性遺伝形式
手書きに挑戦─失敗しない家系図の上手な書き方─
8．家系図聴取の心理・社会的留意点
亡くなっている血縁者に対して
罹患者マークの塗り方について
離婚したパートナーについての情報
流産・死産について
人工妊娠中絶について
9．家系図の秘匿性
第4章 問診のチェック項目と折りたたみ式問診票〈徳富智明〉
1．問診のチェック項目
2．折りたたみ式問診票「f-sheet」
第5章 自動家系図作成ソフトの基本的な使い方〈福島明宗，清水厚志，番匠康司，山本佳世乃，八谷剛史，徳富智明〉
1．動作環境
2．インストール
3．操作画面
4．基本的な家系情報の入力
5．家系図の表示
6．データの保存と読込み、新規作成
7．家系図画像の保存
8．双子の入力
9．その他の属性等の入力
第6章 「f-tree(R) ver.2.0」搭載の新機能と一つ上の使い方〈徳富智明，番匠康司，福島明宗，清水厚志，山本佳世乃〉
1．新規に搭載された機能の概要
2．複数個体の入力
3．複数罹患の入力
4．家族歴不明の入力
5．ドナー等の入力
6．養子の入力
7．近親婚の入力
8．不妊等の入力
9．両親の離婚したパートナーと親権の入力
10．斜体の表示
11．パスワードの設定
12．読み取り専用の設定
13．罹患の塗潰し色の設定
14．表示言語の設定
15．一つ上の使い方
第7章 シナリオと練習問題〈福島明宗，山本佳世乃，徳富智明〉
1．【シナリオM】マルファン症候群
2．【シナリオF】
遺伝性非ポリポーシス性大腸がん（リンチ症候群）
3．【シナリオP】フェニルケトン尿症
4．【シナリオD】デュシェンヌ型筋ジストロフィー
第8章 ゲノムコホート研究における家系図の活用法〈八谷剛史，清水厚志〉
1．ゲノムコホート研究とは
2．多因子疾患と疾患例
3．ゲノムワイド関連解析と遺伝子・環境因子相互作用解析
4．疾患発症リスク予測モデル
5．ゲノムコホート研究と多因子疾患における結果返却
6．家系図を用いた発症リスクスコアの回付の展望
索 引
