BRAIN and NERVE 60巻1号 (2008年1月発行)

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特集　日本人の発見した神経疾患

瀬川病瀬川　昌也 60巻1号 , 2008年1月 , pp.5-11

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はじめに

　瀬川病の最初の報告は，1971年，小児例の検索から「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性大脳基底核疾患」の発表^1）にさかのぼる。その後，成人例を経験，パーキンソン病（Parkinson disease: PD）に移行しないことを確認，病名を「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア」とした^2）。1986年にスイスのDeonna^3）は，後にtyrosine hydroxylnse（TH）欠損症と判明した劣性遺伝性家系を合わせ，Segawa syndromeという病名を提唱，また，1988年，Nygaardら^4）がDopaに反応するジストニアを，dopa-responsive dystonia（DRD）と総称した。1990年，Calne^5）はこれを精選，疾患概念を確立したが，それは瀬川病と同じものであった。病態は1970年代に日内変動の病態解明を目的に行った終夜睡眠ポリグラフ（polysomnography：PSG）の知見，成人例から明らかになった臨床経過と線条体TH活性の経年齢変化との対比から，本症が黒質線条体終末部のTHの非進行性の低下に起因する疾患と推察した^6）。それは1970年代後半の髄液検査，1990年代初めのPETスキャンの研究から証明され，1990年代，主に本邦研究者により中枢GTPシクロヒドロラーゼI（GCH I）の部分欠損が病因であり^7），14q22.1-q22.2に存在するGCH I遺伝子のヘテロの異常に起因する疾患であることが証明された^8）。遺伝子発現後，本症が姿勢ジストニア型と動作ジストニア型の2病型に大別されることが明らかになった^9）。本項では，本症の臨床神経学的・基礎医学的知見を総括し，本症の病態を解説した。

小阪病小阪　憲司 60巻1号 , 2008年1月 , pp.13-16

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はじめに

　このたび本誌の編集委員会から，特集「日本人の発見した神経疾患」に「小阪病」について書くように依頼された。自分から「小阪病」と題してこの小論を書くのは気恥ずかしいことであり，躊躇する次第である。国際的には時々「Kosaka's disease」と言われることもあるが，正式にはそういう病名で呼ばれているわけではないことを了解したうえで，引き受けることにした。ただし，「小阪病」というのは，1995年の第1回国際ワークショップで提唱された「dementia with Lewy bodies（DLB）：レビー小体型認知症」のことを意味するのか，1984年に筆者らが提唱した「diffuse Lewy body disease（DLBD）：びまん性レビー小体病」を意味するのかは明確ではない。この病気をよく知っている日本の人たちは，DLBDのことを小阪病と呼ぶことが多く，国際ワークショップなどではDLBのことをKosaka's diseaseと呼ぶことが多いようである。しかし，DLB自体がもともと筆者らのDLBDを基礎として提唱されたものであることから，ここではDLBDのことを小阪病として理解していただくことにしたい。

若年性一側上肢筋萎縮症(平山病)―発見からの半世紀平山　惠造 60巻1号 , 2008年1月 , pp.17-29

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Ⅰ．発見の端緒―臨床的独立

　本症発見の契機は半世紀ほど前になる。当時，筆者は冲中重雄教授（東京大学第三内科）から学位研究に筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis: ALS）と脊髄性進行性筋萎縮症（spinal progressive muscular atrophy: SPMA）が課題として与えられた。まず，これら疾患の本邦での実態を知る目的から，冲中内科の入院・外来患者の病歴調査を始めた。診断のための確かな臨床像を求めて内外の神経学教科書類を渉猟したが，その具体像を絞りきれなかった。そこで両疾患の原典というべきJM Charcotの講義録^1）にさかのぼったところ，臨床－病理像が具体的に細密に記述されていた。これを元に前記冲中内科症例の病歴を一つひとつ検証すると，ALSにもSPMAにも該当しないものが混在して，その中に特異な臨床的特徴を有する十余名の一群があることに気付いた。すなわち，若年の男性で，筋萎縮が一側の上肢の遠位に限られており，あまり進行性ではない，などである。これらの患者に来院してもらい，その臨床所見をいっそう明確にすることができた。

　次の段階として，この特異な臨床像を呈する疾患（症例）が過去に報告されていないかを確認する必要があった。この文献検索は1900年以前にまでさかのぼる厖大な作業であった。唯一参考文献としてMarie et Foixの論文^2）を見出したが，他にはしかるべき報告がないことから，本症の臨床的独立性を確信し，1959年に学会に報告^3）し，原著論文^4）にまとめた。この経緯は別報に詳述した^5，6）。また本症の全貌を要約したものや^7－10）詳述した総説があるが^11－14），本稿はそれらにさらに肉付けしたものである。

高安病―脈無し病佐野　圭司 60巻1号 , 2008年1月 , pp.31-35

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Ⅰ．高安右人の経歴

　高安右人（タカヤスミキト）は桜田門外の変のあった万延元年（1860年），佐賀県西多久村の武岡家の四男として生まれ，高安家の養子となった。

　明治20年（1887年），東京帝国大学医学部（当時は帝国大学医科大学と呼称）を卒業した。翌年第4高等中学校の教師として金沢に赴任，その後ドイツに留学し，明治34年に帰国，金沢医学専門学校（後に医科大学）の眼科の教授，学長となった。大正13年（1924年）に退官後も臨床を続け，医師としての名声が高かった。昭和13年（1938年）に79歳で死去した。

もやもや病徳永　浩司 , 伊達　勲 60巻1号 , 2008年1月 , pp.37-42

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はじめに

　もやもや病は脳血管造影にて，頭蓋内内頸動脈終末部および前・中大脳動脈起始部が進行性の狭窄性変化を示すとともに，代償性に穿通枝が側副血行として発達して，主に脳底部に異常血管網を呈する疾患である。本疾患はわが国より独立した疾患単位として報告され，当初は日本人特有の疾患と考えられ，その後アジアをはじめとする諸外国からの報告が増えたが，現在に至るまで病態や治療に関する研究に関しては，わが国が世界をリードしており，本稿ではもやもや病の命名に至る歴史的推移，発症原因に関する研究，疫学および病態，血行再建術を中心とした治療などについて述べる。

福山型筋ジストロフィー研究の歴史と展望福山　幸夫 60巻1号 , 2008年1月 , pp.43-51

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Ⅰ．福山型先天性筋ジストロフィーとは

　福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy: FCMD）は，1960年に福山・川面・春名の連名で初めて記載1）された先天性筋ジストロフィーの特殊型で，その特有な臨床像と脳病理所見，および近年の分子遺伝学的研究の両面から，本症は独立した単一のメンデル型常染色体性劣性遺伝病であることが確立された。

　本症の独立性は現在は広く世界で認められ，Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）には253800として，また第10次国際疾病分類ICD-10-NAではG71.084として分類されている。また，世界中の関連領域の教科書，成書のほとんどすべてに，本症が一疾患として記録されている。さらに，Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition（2000）にすら，“dystrophy”（p.559），“Fukuyama type congenital muscular dystrophy (syndrome)”（p.716），“syndrome”（p.1775）の3カ所に独立項目としてあげられている。

福原病福原　信義 60巻1号 , 2008年1月 , pp.53-58

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はじめに

　福原病はMERRF（myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers）といわれ，骨格筋のミトコンドリア異常を共通点とするミトコンドリア脳筋の代表的な疾患であり，筆者ら^1）が最初に報告したものであるが，新しい疾患として認められるまでには，多くの共同研究者の協力といくつかの幸運に恵まれた。この論文では，この疾患が確立されるまでの経緯について述べた後に，その疾患の臨床的，病理学的特徴について概説したい。

総説

改訂された脳腫瘍WHO分類中里　洋一 60巻1号 , 2008年1月 , pp.59-77

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はじめに

　脳腫瘍のWHO分類が改訂され，2007年6月，第4版として出版された^1）。2000年に出版された第3版^2）から，7年ぶりの改訂である。この間に得られた学問的成果を盛り込んで，新しい組織型の追加，分類枠の変更，診断基準の明確化，個々の腫瘍型の記述の改訂など，大幅な変更が行われている。脳腫瘍のWHO分類は，世界標準の分類として広く普及し，日常的に利用されていることより，この分類の改訂は，脳腫瘍の診断，治療をはじめ，病理学的あるいは分子遺伝学的研究にまで広範な影響を及ぼすものと考えられる。本稿では今回の改訂の要点を中心に記述するとともに，新しい腫瘍型について，その概要を紹介したい。

症例報告

介護従事者にみられた水痘脊髄炎鈴木(武井)　真理子 , 林　祐一 , 木村　暁夫 , 永澤　守 , 香村　彰宏 , 櫻井　岳郎 , 田中　優司 , 保住　功 , 犬塚　貴 60巻1号 , 2008年1月 , pp.79-83

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はじめに

　近年，小児期に水痘・帯状疱疹ウイルス（varicella-zoster virus: VZV）に感染する機会が少なくなっているため，成人の水痘発症は増加の傾向にある。また一般的に成人発症の水痘は，肺炎を合併するなど，小児例に比べ重篤になりやすい^1，2）。

　われわれは，水痘発症5日後に高度な対麻痺，膀胱直腸障害を呈し，5カ月後に回復した水痘脊髄炎の1成人例を経験したので報告する。

良好な予後を示した脳底動脈閉塞症―2症例の呈示と，therapeutic time windowに及ぼす側副血行の役割に関する考察大野　英樹 , 中島　雅士 , 福谷　竜太 , 藤岡　伸助 , 岩本　康之介 , 門山　茂 , 立澤　孝幸 , 杉浦　和朗 60巻1号 , 2008年1月 , pp.84-88

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はじめに

　画像診断の出現以前には，急性脳底動脈閉塞症（basilar artery occlusion: BAO）は剖検によって確定診断され，脳血管障害の中では稀であり，かつ予後は致命的であるとされてきた^1）。脳血管造影によってBAOが臨床診断されるようになると，良好な予後を示す症例もあることが示されたが^2），連続症例検討では死亡または重篤な後遺障害を残す比率は高かった^3，4）。しかしこれらの報告では，比較的軽症例に対しては侵襲的な脳血管造影が行われていない可能性，すなわち症例選択の偏りを否定できない。Magnetic resonance angiography（MRA）または経頭蓋ドップラー（transcranial Doppler: TCD）による非侵襲的な脳底動脈の描出が可能になった近年の連続症例検討によって，BAOの予後は多様であり，良好な予後を示すものが少なくないことが明らかになってきた^5，6）。椎骨脳底動脈系梗塞症例登録に基づく前方視的研究では，9年間に登録された407症例中にBAOは32症例を占め，このうち予後不良例は40％に過ぎなかった^7）。われわれはここに2例を追加報告し，良好な予後をもたらした要因と，再開通を目的とした治療のtherapeutic time windowについて，文献的考察を加えて検討する。

一次性動眼神経麻痺をきたした軽症頭部外傷の2症例勝野　亮 , 小林　士郎 , 横田　裕行 , 寺本　明 60巻1号 , 2008年1月 , pp.89-91

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はじめに

　われわれの日常臨床において頭部外傷に伴い動眼神経麻痺をきたした症例を多くみるが，その多くは二次性動眼神経麻痺といわれる重症頭部外傷における脳ヘルニアに伴うものである。しかし頭部外傷において，それ以外の原因によるいわゆる一次性動眼神経麻痺をきたす頻度は頭部外傷患者で1％前後と報告されている。今回，上記のように比較的稀な一次性動眼神経麻痺をきたした軽症頭部外傷の2症例を経験したので，文献的に発生機序を個別に考察したので報告する。

Vertical one-and-a-half syndromeから両側垂直性注視麻痺に進展した片側中脳・視床梗塞の1例鈴木　圭輔 , 小鷹　昌明 , 辰元　宗人 , 宮本　智之 , 高松　和弘 , 平田　幸一 60巻1号 , 2008年1月 , pp.92-96

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はじめに

　脳幹上部・視床梗塞における垂直性眼球運動障害の眼症候として，両側垂直性注視麻痺や上方あるいは下方のみの注視麻痺が知られているが^1），稀な徴候として，両側上方もしくは下方注視麻痺に，一側下方もしくは上方注視麻痺が加わるvertical one-and-a-half syndrome (VOHS)も報告されている^2，3）。われわれは，片側の中脳・視床梗塞において，VOHSから両側垂直性注視麻痺に進展した症例を経験した。同一症例でVOHSから両側垂直性注視麻痺をきたした報告はなく，両者の責任病巣を明確にするうえで有用と考えたので報告する。

急速な視力視野障害で発症した中頭蓋窩くも膜囊胞の1例石井　映幸 , 高木　清 , 白水　牧子 , 渡邉　丈博 , 篠原　毅之 , 古屋　一英 , 藤巻　高光 , 中込　忠好 60巻1号 , 2008年1月 , pp.97-102

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はじめに

　中頭蓋窩くも膜囊胞は，頭蓋内くも膜囊胞の発生部位として最も多く，頭蓋骨変形のみで無症状のものも多い。症候性のものでは頭蓋内圧亢進症状，てんかん発作にて発症することが多いが，ときに囊胞が圧迫効果を示し，巣症状をきたすこともある^1，2）。

　われわれは，急速な一側の視力低下で発症した中頭蓋窩くも膜囊胞に対し，緊急に囊胞開放術を施行し，視力がほぼ改善した症例を経験した。視神経圧迫を呈した例の報告は過去になく，中頭蓋窩くも膜囊胞による脳神経症状と，くも膜囊胞の増大した機序について文献的考察を加え報告する。

連載　神経学を作った100冊(13)

Albrecht von Haller “Elementa Physiologiae Corporis Humani” (1757-1766) 作田　学 60巻1号 , 2008年1月 , pp.104-105

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　アルブレヒト・フォン・ハラーは18世紀を代表する解剖学者であり，生理学者である。彼はスイスのベルンで法律家の家に1708年に生まれ，1777年に亡くなった。体温に関する研究で有名なブールハーフェや父アルビヌスのいるライデン大学を1727年に医学博士として卒業し，1736年に解剖学，植物学，外科学の教授として新設間もないゲッチンゲン大学に招聘された。ハラーは11年間をそこで過ごしたが，解剖示説室と病院を備えた新設大学は，学会の【創】設や学術雑誌の刊行などによって近代的なものになっていった。ゲッチンゲンに在職中はいろいろな実験を行い，特に神経系の研究では生体解剖を行った。また在職中に人体解剖を364体行ったという。ハラーとモルガーニ（本連載第9回参照）は手紙のやり取りをしており，その一部が今日も残っている。ハラーがスイスに戻った理由は明らかにされていないが，ゲッチンゲンでは彼に敵意を持ってみる人が多くいたと言うことは事実らしい。彼の研究はスイスに戻った後，1752年にゲッチンゲン大学で報告され，翌年に“De partibus corporis humani sensibilibus et irritabilibus”（人体の感覚性および被刺激性部分について）として論文になった。これは筋のirritability（被刺激性）と神経のsensibility（感覚性）とを対比するものだった。ハラーは神経を感覚の元と考えており，運動神経と感覚神経を分けるもう少しのところまで行った。神経が素早く伝わる理由として，眼に見えぬくらいの，しかしながら熱・蒸気・電気・磁気よりも物質的なわずかの液体が伝えると考えた。そして彼は，伝達は2,700m/secのスピードで行われると計算をした^1）。

発刊によせて

「神経文字学―読み書きの神経科学」―岩田誠，河村満●編集谷川　俊太郎 60巻1号 , 2008年1月 , pp.103

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―詩を書く立場から―

　些細な一時的失読，失書は多くの人が経験していると思いますが，健康な人間は読み書きを子どものころからほとんど呼吸と同じようにしているので，コトバを失うことを，たとえば癌ほどには心配していないのではないでしょうか。ですがたとえ部分的にでも読み書きの能力を失うことは，他人とのコミュニケーションがとり難くなるだけでなく，生きている世界そのものの秩序が崩れていくことでもありますから，その不安は健康な人間の想像にあまります。私はコトバを材料に，詩という細工物を作る仕事をしていますから，本書を多分他の仕事をしている人より切実な感じで読んだと思います。

　詩はどんなふうにして書くのですか，というような質問をされることがあります。パソコンの前に座ってコトバが泡みたいに浮かんでくるのを待つのです，というのが私の答え方です。浮かんできた数語ないしは一行を昔は鉛筆で書いていましたが，今はキーで打ちます。深層の混沌から生まれてきたコトバが表層で分節されて定着し，眼に見える形でディスプレーに現れる。普通は意識することのない，脳と眼と手をむすぶその働きの不思議さ，精妙さを，本書は脳の働きのある種の欠落から追求し，いわばネガからポジを写しだすように私たちに示してくれます。

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あとがき高坂　新一 60巻1号 , 2008年1月 , pp.110

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　年末が近づき落ち着かない日々であるが，それに輪をかけるが如く，混迷を深める国会，守屋前防衛事務次官の逮捕などなど，相変わらず騒々しい世の中である。本当にこれからの日本は大丈夫なのかと不安になってくる。

　科学の分野で今週最も話題になっているのが，ヒト線維芽細胞からのiPS細胞（inducible pluripotent stem cell）樹立のニュースである。昨年，京都大学再生医科学研究所山中伸弥教授がマウス線維芽細胞に4つの遺伝子（Oct3/4，Sox2，c-Myc，Klf4）を導入することにより，胚性幹細胞（ES細胞）に極めて類似した細胞を樹立し，世界中の研究者を驚愕させた。それ以降人々の関心事は，いつ誰が他に先んじてヒト由来のiPSの樹立に成功するかであった。山中教授は再びこの世界的な激烈な競争を勝ち抜き，見事iPS細胞の樹立に成功された。この成果はいくつかの点で極めて重要な発見である。第1は成熟しきった細胞を未分化な細胞に脱分化（リプログラミング）させるメカニズムの解明に糸口を与えた点である。さらに，再生医療で注目を集めるES細胞がヒト生命の萌芽を滅失させて得られるという倫理的な問題と，ES細胞を実際使用した場合に予想されていた免疫学的拒絶の問題を解決できた点にある。今後は4つの遺伝子導入による脱分化のメカニズムの解明と，生体内でのがん化の問題を中心に当面研究が進められていくことになろう。この発見は学問的および医療応用の観点から，極めて価値のある研究成果であることは疑う余地もない。一方で，iPS細胞から生殖細胞をも作り出せる可能性があることを考えると，人間という生命の起源本質は何かということを，ゆっくり考えてみる必要に迫られる。

基本情報

BRAIN and NERVE
60巻1号
(2008年1月発行)

電子版ISSN：1344-8129 印刷版ISSN：1881-6096 医学書院

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