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特集 てんかん 診断・治療・ケアのアップデート
第Ⅱ章 てんかんの診断と治療
遺伝子診断
佐久間 啓
1
1東京都医学総合研究所臨床医科学研究分野
pp.82-87
発行日 2026年9月24日
Published Date 2026/9/24
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002530
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Summary
■次世代シーケンスの普及により，小児期発症てんかんでは遺伝学的病因の解明が進んでいる．
■特に発達性てんかん性脳症（DEE）では，早期の遺伝子診断が病因の把握，予後の予測，家族への説明に重要である．
■遺伝子診断は，薬剤選択の最適化や，ケトン食療法など病因に応じた治療の導入にもつながる．
■小児期発症てんかんは，自然に寛解しやすい病型から重い発達障害を伴う病型まで，連続した広がりとして理解する必要がある．
■乳児期早期の難治てんかん発作や発達退行をみた際には発達性てんかん性脳症を疑い，適切な精査と専門医紹介につなげることが求められる．
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