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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気
大田原症候群
加藤 光広
1
1昭和医科大学医学部小児科学講座
キーワード：
サプレッション・バースト
,
てんかん性脳症
,
ARX
,
介在ニューロン病
,
シナプス小胞
Keyword:
サプレッション・バースト
,
てんかん性脳症
,
ARX
,
介在ニューロン病
,
シナプス小胞
pp.769-774
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002346
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SUMMARY
▷大田原症候群は，1976年に大田原俊輔らにより「サプレッション・バーストを伴う早期乳児てんかん性脳症」として初めて報告された．
▷2007年以降，大田原症候群の原因遺伝子が国内の共同研究でARX，STXBP1など多数明らかにされている．
▷大田原症候群，West症候群などの年齢依存性に発症する小児期のてんかん性脳症の疾患概念は，発達性てんかん脳症に名前を変えて引き継がれている．
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