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Seitai no Kagaku Volume 77, Issue 3 （June 2026）

生体の科学 77巻3号（2026年6月発行）

Japanese English

特集クローン性造血

Ⅱ．クローン性造血において認められる主な遺伝子変異

TET2変異クローン性造血 TET2-mutated clonal hematopoiesis 坂田（柳元）麻実子 ¹ , 藤澤学 ^1,2 , 末原泰人 ¹ Sakata-Yanagimoto Mamiko ¹ , Fujisawa Manabu ^1,2 , Suehara Yasuhito ¹ ¹筑波大学医学医療系血液内科学 ²ブリティッシュコロンビア癌研究所リンパ系腫瘍センターキーワード： TET2 , 遺伝子発現 , DNAメチル化 , エピゲノム制御 Keyword: TET2 , 遺伝子発現 , DNAメチル化 , エピゲノム制御 pp.222-225

発行日 2026年6月15日 Published Date 2026/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.037095310770030222

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　クローン性造血（clonal hematopoiesis；CH）は，造血幹細胞に生じた体細胞変異を起源として変異クローンが拡大する現象である。CHは加齢に伴って増加することから，健常者においても広く認められる。CHは当初，造血器腫瘍の前駆状態として注目されたが，近年では心血管疾患や炎症性疾患，更には固形がんとの関連も報告され，その臨床的意義は極めて広い。CHにおいては，エピゲノム経路に関わる遺伝子異常の頻度が高く，TET2変異はその一つである。TET2変異は，造血幹細胞の自己複製能や免疫応答を変化させ，炎症性環境を介してクローン拡大を促進することが示唆されている。本稿では，TET2の分子機能と遺伝子発現制御機構を概説すると共に，TET2変異CHの成立要因および骨髄系腫瘍，リンパ系腫瘍，固形がんとの関連について解説する。