特集 病気の分子細胞生物学
1．筋・神経・精神疾患
X連鎖性劣性遺伝性水頭症
山崎 麻美
1
,
金村 米博
2
,
平賀 章壽
2
,
有田 憲生
3
Mami Yamasaki
1
,
Yonehiro Kanemura
2
,
Shoju Hiraga
2
,
Norio Arita
3
1国立大阪病院脳神経外科
2大阪大学医学部脳神経外科
3兵庫医科大学脳神経外科
pp.389-390
発行日 1999年10月15日
Published Date 1999/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425901737
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［疾患概略］
伴性劣性遺伝性水頭症（XLH）は，1949年Bickers ＆ Adamsによってはじめて記載された水頭症・精神発達遅滞・下肢の痙性麻痺・拇指の内転屈曲を臨床的特徴とする疾患である。延髄錐体路の低形成・脳梁欠損症・視床癒合・小脳虫部前葉の萎縮などの形態学的特徴も有し，Hirschsprung病の合併なども報告されている。
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