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Practical Dermatology Volume 41, Issue 11 （November 2019）

皮膚病診療 41巻11号（2019年11月発行）

Japanese English

特集色のついた皮膚病《白と黄》

臨床例

異所性石灰化を契機に診断したWerner症候群齋藤晋太郎 ¹ , 田村政昭 ² , 江崎諒 ³ , 加藤達也 ⁴ ¹群馬大学大学院医学研究科皮膚科学 ²佐野厚生総合病院皮膚科 ³神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 ⁴慶應義塾大学医学部形成外科キーワード： Werner症候群 , 異所性石灰化 Keyword: Werner症候群 , 異所性石灰化 pp.1041-1044

発行日 2019年11月1日 Published Date 2019/11/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000001197

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

・Werner症候群（Werner syndrome：WS）は，思春期以降の早期に皮膚萎縮や硬化，白髪や禿頭，白内障や代謝異常症などの老化症状が出現する遺伝性疾患である．

・臀部の異所性石灰化の治療を目的に受診したが，全身の診察を行い，WSと診断した．

・自験例は比較的若年で診断しており，日常生活への注意点と，定期通院の重要性について早期から説明できた．

（「症例のポイント」より）

A case of Werner syndrome with an ectopic calcification

Saito, Shintaro1）Tamura, Masaaki2）Ezaki, Ryo3）Kato, Tatsuya4） 1）Department of Dermatology, Gunma University Graduate School of Medicine 2）Division of Dermatology, Sano Kosei General Hospital 3）Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine 4）Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Keio University School of Medicine

A 23-year-old woman, who presented with calcified nodule on her right buttock and aging skin symptoms, such as skin atrophy, grey thin hair and multiple tyloses of the soles．Her face was bird-like. She had metabolic disorders from her childhood. Histopathological examination of the nodule revealed an ectopic calcification. A genetic test showed homozygous mutation of WRN.