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Rinsho Hifuka Volume 58, Issue 10 （September 2004）

臨床皮膚科 58巻10号（2004年9月発行）

Japanese English

症例報告

Werner症候群の1例 A case of Werner syndrome 神﨑美玲 ¹ , 塚本克彦 ² , 長阪晶子 ¹ , 清水顕 ¹ , 川村龍吉 ¹ , 後藤眞 ³ , 島田眞路 ¹ Mirei KANZAKI ¹ , Katsuhiko TSUKAMOTO ² , Akiko NAGASAKA ¹ , Akira SHIMIZU ¹ , Tatsuyoshi KAWAMURA ¹ , Makoto GOTO ³ , Shinji SHIMADA ¹ ¹山梨大学医学部皮膚科学教室 ²山梨県立中央病院皮膚科 ³都立大塚病院リウマチ膠原病科 ¹Depertment of Dermatology,School of Medicine,The University of Yamanashi ²Depertment of Dermatology,Yamanashi Prefectural Central Hospital ³Depertment of Rheumatology,Tokyo Metropolitan Otsuka Hospital キーワード： Werner症候群 , WRN遺伝子 , ヘリケース , 遺伝子診断 Keyword: Werner症候群 , WRN遺伝子 , ヘリケース , 遺伝子診断 pp.810-812

発行日 2004年9月1日 Published Date 2004/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100793

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Abstract 文献概要
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48歳，女性．両親に近親婚なく，同胞に同症なし．10年来の両足底の難治性胼胝腫を主訴に来院．鳥様顔貌と四肢が細く，躯幹が太い独特の体型，嗄声，若年性白内障，皮膚硬化，糖尿病などの臨床症状よりWerner症候群と診断し，遺伝子検索を行った．WRN遺伝子の一方のalleleにイントロン25部位のスプライシング変異(G→C)が確認された．これまで，Werner症候群はその特徴ある臨床症状より診断が行われてきたが，1996年原因遺伝子の解明以降，その変異結果をもとに診断する報告が増えている．本邦皮膚科領域で遺伝子検索が行われた症例について，その結果をまとめ報告する．

Copyright © 2004, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.

基本情報

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臨床皮膚科
58巻10号
（2004年9月発行）

電子版ISSN 1882-1324 印刷版ISSN 0021-4973 医学書院

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