Werner症候群の最新知見

Werner症候群(WS)は常染色体劣性遺伝形式で発症する遺伝性早老症候群で、病因遺伝子はRecQ型DNAヘリカーゼである。主要徴候として、早老性毛髪変化、白内障、皮膚の萎縮･硬化･軟治性潰瘍形成、軟部組織石灰化、鳥様顔貌、音声異常が10歳以降40歳までに出現する。WSの典型例は診断基準の主要徴候を全て有することが多く、身体所見のみで診断を確定することが可能である。WSの合併症として、糖代謝異常、脂質代謝異常･脂肪肝、動脈硬化、皮膚潰瘍、白内障、骨粗鬆症、悪性腫瘍が高頻度で見られた。