長期間経過を観察したWerner症候群の1例

Werner syndrome followed for a long time

32歳，女性。母方の祖母が同病であった。初診時，若年性白内障，白毛，四肢の皮膚萎縮，足底の胼胝，鳥様顔貌があり，臨床的にWerner症候群と診断した。46歳時に糖尿病と診断された。その頃から足の過重部や骨突出部に潰瘍が生じ難治であった。48歳時から足や下腿の蜂巣炎を繰り返した。WRN遺伝子の検索でc.3139-1G→Cとc.1105C→Tの変異が確認された。経過中に悪性腫瘍や動脈硬化性疾患は見出されなかった。65歳時に肺炎のため死亡した。Werner症候群の患者は，悪性腫瘍や動脈硬化性疾患のために平均して40歳台半ばに死亡するとされてきたが，近年寿命が延長し合併症の治療が重要になっている。