Volume 56, Issue 4 （April 2026）

周産期医学 56巻4号（2026年4月発行）

Japanese English

特集クロスアップデート2026：相互理解のために知っておきたい最新知識

新生児科から産科へ

先天異常　18トリソミー児の治療の現状玉置祥子 ¹ , 古庄知己 ² TAMAKI Shoko ¹ , KOSHO Tomoki ² ¹埼玉県立小児医療センター新生児科 ²信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 pp.441-444

発行日 2026年4月10日 Published Date 2026/4/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002669

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参考文献 Reference

18トリソミー症候群の概要^1）

　18トリソミー（T18）は，18番染色体の全長あるいは一部の重複により生じる常染色体異数性異常症であり，1960年にEdwardsらによって初めて報告された。全妊娠における発生頻度は約1/2,500と推定されており，母体年齢とともに上昇する。出生頻度は1/3,000～8,500とされ，男女比はおよそ2：3で女児が多い。女児は男児に比べ子宮内死亡が少なく，出生後の生存予後も良好と報告されている。