先天異常･染色体異常 13トリソミー

●13トリソミーは、3番目に多い常染色体異数性の染色体異常症で、生産児5,000～12,000人に1人程度の頻度とされる。●近年、積極的治療による長期予後の改善の報告が散見されるようになり、寿命の中央値が5～12日、1年生存率が12～20%、5年生存率が7～15%といわれている。●しかし、治療方針の決定においては、家族と医療スタッフの話し合いが不可欠であり、出生前から新生児科医がかかわることが推奨される。●合併症に留意しながら、成長を見守っていくため、訪問診療やレスパイトを含めたチーム医療体制が、入院中のみならず退院後の外来においても重要である。