Volume 66, Issue 5 （May 2025）

小児科 66巻5号（2025年5月発行）

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トピックス

先天性QT延長症候群の最新知見とエビデンス -――日本における多施設登録研究から相庭武司 ¹ ¹国立循環器病研究センター心臓血管内科・不整脈科/臨床検査部 pp.506-514

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003455

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参考文献 Reference

先天性QT延長症候群（LQTS）の患者は小児から成人まで幅広く認め，とくに小児期では，学校心臓検診などで指摘される場合と，繰り返す失神発作などから診断に至る場合が多い．LQTSの診断は心電図QT間隔，症状，家族歴など臨床的診断と，遺伝学的検査の双方が重要である．LQTSに対する遺伝学的検査は，対象となる原因遺伝子や検査方法，結果の解釈など患者の診断のみならず，治療や予後などに大きな影響を与える．そこでLQTSに関する日本のエビデンスを中心に，遺伝学的検査の必要性とその臨床的役割についてまとめた．