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今月の特集2 知っておきたい遺伝性不整脈
先天性QT延長症候群（LQTS）の診断と治療の最新知見
Novel diagnosis and therapy for congenital long-QT syndrome
島本 恵子
1
,
相庭 武司
1,2
1国立循環器病研究センター心臓血管内科・不整脈科
2国立循環器病研究センター先端不整脈探索医学研究部
キーワード：
QT延長症候群
,
LQTS
,
遺伝子
,
心電図
,
イオンチャネル
,
心室頻拍
Keyword:
QT延長症候群
,
LQTS
,
遺伝子
,
心電図
,
イオンチャネル
,
心室頻拍
pp.1048-1055
発行日 2018年9月15日
Published Date 2018/9/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542201727
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Point
●先天性QT延長症候群（LQTS）の臨床診断で重要なのは，心電図，症状（失神発作）と家族歴である．
●LQTSの遺伝子型を確定することが診断，リスク評価，治療法の選択など臨床的に非常に有用である．
●次世代シーケンサー（NGS）を用いた網羅的な遺伝子解析が可能となったが，膨大なゲノム情報の扱いや診断精度の確保など，臨床ベースで行うには多くの課題がある．
●日本人におけるLQTS関連の臨床・ゲノム統合データベースの確立が求められる．
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