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Volume 60, Issue 9 （August 2019）

小児科 60巻9号（2019年8月発行）

Japanese English

特集原発性免疫不全症候群—最近の話題

３．新たに確立された疾患・疾患概念小林正夫 ^1,2 ¹日本赤十字社中四国ブロック血液センター ²広島大学大学院医歯薬保健学研究科小児科学キーワード： Primary immunodeficiency , Activated PI3K-Delta syndrome , chronic granulomatous disease , Shwachman-Diamond syndrome , Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Keyword: Primary immunodeficiency , Activated PI3K-Delta syndrome , chronic granulomatous disease , Shwachman-Diamond syndrome , Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases pp.1235-1239

発行日 2019年8月1日 Published Date 2019/8/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001005

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

原発性免疫不全症（primary immunodeficiency：PID）は遺伝子解析の進歩に伴い，多くの未診断症例から責任遺伝子の同定とその機能解析に基づき，新たな疾患が確立され，2017年にPIDの疾病分類の改定が報告されている．本稿では，2017年の分類あるいはそれ以降で新たに同定された新規疾患を4分野，5疾患について概説する．