拡散強調像で特徴的な多発異常高信号を認めず，特徴的な微小石灰化から神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）の診断に至った1例

Case of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia（ALSP）diagnosed from characteristic microcalcifications without characteristic multiple abnormal high signals on diffusion-weighted images

神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia：ALSP）はcolony stimulating factor-1 receptor（CSF-1R）遺伝子の変異で発症する若年性認知症である。一般的に30～40代で発症し，進行性の認知機能障害，人格変化，行動異常，抑うつ症状，パーキンソニズム，錐体路徴候などを呈する。頭部MRIにて，前頭頭頂葉優位の脳萎縮，白質の淡いT1強調像低信号/T2強調像高信号を呈する。これらの白質病変に一致し，拡散強調像で微小な拡散制限域が多発し，本疾患に特徴的とされる^1）。この所見を呈する若年性認知症患者の鑑別疾患の上位に本疾患を考えることは比較的容易だが，この所見を呈さない場合の頭部MRI所見は非特異的であり，鑑別疾患から本症例を疑うのは困難である。本疾患のもうひとつの特徴として，側脳室前角周囲や頭頂葉皮質下白質のカルシウム沈着による点状，数珠状の石灰化が知られていて^2），頭部MRIで鑑別が困難である際に有用である。今回我々は，拡散強調像で特徴的な多発異常高信号を認めず，特徴的な微小石灰化からALSPを疑った1例を経験したので報告する。

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia（ALSP）is a juvenile dementia with autosomal dominant inheritance. The T1/T2 prolongation at the affected white matter with multiple restricted diffusivities on MRI and microcalcifications along the lateral ventricles on CT are common and characteristic imaging findings of ALSP patients. However, it is important that each of them appears in about 70％ of ALSP cases, so that there may not always be characteristic findings. We present the ALSP case, where the characteristic restricted diffusivity was not present on MRI.