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BRAIN and NERVE Volume 69, Issue 1 （January 2017）

BRAIN and NERVE 69巻1号（2017年1月発行）

Japanese English

特集近年注目されている白質脳症

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（HDLS） Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids (HDLS): Clinical Characteristics and Pathomechanistic Insights 玉岡晃 ¹ Akira Tamaoka ¹ ¹筑波大学医学医療系神経内科学 ¹Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba キーワード：神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 , 白質脳症 , コロニー刺激因子1受容体 , ミクログリア , 若年性認知症 , hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) , leukoencephalopathy , colony stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) , microglia , juvenile dementia Keyword: 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 , 白質脳症 , コロニー刺激因子1受容体 , ミクログリア , 若年性認知症 , hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) , leukoencephalopathy , colony stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) , microglia , juvenile dementia pp.17-23

発行日 2017年1月1日 Published Date 2017/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200629

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神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（HDLS）は常染色体性優性遺伝の稀な疾患であり，大脳白質に神経軸索が腫大したスフェロイドが認められる。臨床症候は多彩であり，コロニー刺激因子1受容体の蛋白質キナーゼの領域に変異を有する。今日まで，HDLS患者には50種以上の病因となる遺伝子変異が見出されている。本稿では，HDLSの臨床的特徴と分子病態を中心に概説する。

Abstract

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is a rare autosomal dominant disease characterized by neuroaxonal swellings (spheroids) within cerebral white matter. Patients with HDLS show variable symptoms, and have mutations in the protein kinase domain of the colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1-R) gene. Currently, more than 50 pathogenic CSF1-R mutations have been reported in patients with HDLS. This manuscript aimed to essentially review clinical characteristics and molecular mechanisms underlying HDLS pathogenesis.