多発する脂腺系腫瘍から診断されたMuir-Torre症候群の1例

Muir-Torre syndrome diagnosed from multiple sebaceous tumors

83歳，女性。既往歴に直腸癌，尿管癌，大腸癌，ケラトアカントーマがあった。母，弟3人に大腸癌があった。初診1年前より左鼻翼部の黄色結節，鼻背部の暗赤色結節，また数カ月前から胸部の紅色結節を自覚した。単純切除を行い顔面の腫瘍は脂腺腫，胸部の腫瘍は脂腺腺腫の病理診断であった。後日，顔面に複数の皮膚結節が新たに出現し，切除で脂腺腺腫と病理診断された。多発する脂腺系腫瘍，多発内臓癌の既往よりMuir-Torre症候群と診断した。マイクロサテライト不安定性検査，MSH2等の免疫組織化学染色は本人の同意が得られず施行しなかった。脂腺系腫瘍の患者で，消化器癌の家族歴や既往歴を有する場合は本症を念頭に置くべきである。