骨髄性プロトポルフィリン症の兄弟例

症例1(15歳男児、兄)。症例2(12歳男児、弟)。両症例とも10歳頃より日光曝露後に顔面や上肢に腫脹、灼熱感を生じるようになったため受診となった。初診時、いずれも両頬部に浅い陥凹性瘢痕が多発してみられ、光過敏があり、赤血球中プロトポルフィリン値が上昇し、その他の尿中ポルフィリン値が基準値以内であった。このことから骨髄性プロトポルフィリン症と診断された。現在は物理的遮光を指導し、定期的に貧血や肝機能を経過観察中である。