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JOURNAL OF JOINT SURGERY Volume 43, Issue 12 （December 2024）

関節外科　基礎と臨床 43巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集見逃さない　間違えない骨・軟部腫瘍と骨転移

骨・軟部腫瘍の遺伝子診断小林寛 ¹ ¹東京大学整形外科学キーワード： Jaffe’s triangle , 融合遺伝子（fusion gene） , Ewing-like sarcoma , NTRK fusion , MDM2 Keyword: Jaffe’s triangle , 融合遺伝子（fusion gene） , Ewing-like sarcoma , NTRK fusion , MDM2 pp.1305-1310

発行日 2024年12月19日 Published Date 2024/12/19

DOI https://doi.org/10.18885/JJS.0000002002

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

近年のゲノム研究の成果により骨・軟部腫瘍のゲノム異常が明らかとなり，骨・軟部腫瘍の診断において，臨床所見，画像所見，組織学的所見に加えて遺伝子異常の情報が重要となってきている。これまで組織学的に類似しているため1つの組織型，疾患群として分類されていたものが，遺伝子異常によって細分類され，細分類された組織型の臨床学的特徴が明らかとなってきている。今後は，遺伝子異常によって細分類することにより適切な治療につなげることが望まれる。