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Orthopedic Surgery Volume 1, Issue 79 （April 2021）

別冊整形外科 1巻79号（2021年4月発行）

Japanese English

骨・軟部腫瘍のマネジメント（その1） Ⅱ．診　断

2．組織・遺伝子診断

RNAシークエンス/融合遺伝子パネル（MSK-fusionパネル）を用いた骨・軟部腫瘍における新規融合遺伝子の探索と臨床所見との関連性の解析 Clinical ribonucleic acid sequence reveals novel fusion genes in masculoskeletal tumors 津田祐輔 ¹ , Cristina Antonescu ² , 小林寛 ¹ , 田中栄 ¹ Y. Tsuda ¹ , C. Antonescu ² , H. Kobayashi ¹ , S. Tanaka ¹ ¹東京大学整形外科 ²Pathology Dept., Memorial Sloan Kettering Cancer Center ¹Dept. of Orthop. Surg., University of Tokyo Hospital, Tokyo ²Pathology Dept., Memorial Sloan Kettering Cancer Center キーワード： RNA sequence , fusion gene , clinical sequence Keyword: RNA sequence , fusion gene , clinical sequence pp.96-100

発行日 2021年4月20日 Published Date 2021/4/20

DOI https://doi.org/10.15106/j_besei79_96

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参考文献 Reference

はじめに

　近年，次世代シークエンサーの発展に伴い，骨・軟部腫瘍においてribonucleic acid（RNA）シークエンスを用いた新規融合遺伝子の同定がすすんでいる．また米国のMemorial Sloan Kettering Cancer Center（MSKCC）においては，融合遺伝子パネル（MSK-fusionパネル）を用いて，臨床の場においても融合遺伝子の同定が行われている．しかし，病理組織学的所見が類似している腫瘍において，異なる融合遺伝子がみつかる場合に臨床所見，予後や治療反応性が異なるか否かは不明な点が多く課題である．

　本稿では，骨・軟部腫瘍において筆者らが行ってきた新規融合遺伝子の探索と，融合遺伝子と臨床所見との関連性について解析した結果を紹介する．