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Orthopedic Surgery Volume 72, Issue 3 （March 2021）

臨床雑誌整形外科 72巻3号（2021年3月発行）

Japanese English

臨床室

膝窩未分化多形肉腫を合併したまれなLynch症候群の1例 Undifferentiated pleomorphic sarcoma of popliteal fossa associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer：report of a case 広岡拓也 ¹ , 松本誠一 ² , 谷澤泰介 ² , 中島健 ³ , 阿江啓介 ² T. Hirooka ¹ , S. Matsumoto ² , T. Tanisawa ² , K. Nakazima ³ , K. Ae ² ¹聖路加国際病院整形外科 ²がん研有明病院整形外科 ³がん研有明病院臨床遺伝医療部 ¹Dept. of Orthop. Surg., St. Luke’s International Hospital, Tokyo キーワード： lynch syndrome , sarcoma , undifferentiated pleomorphic sarcoma , mismatch repair Keyword: lynch syndrome , sarcoma , undifferentiated pleomorphic sarcoma , mismatch repair pp.225-229

発行日 2021年3月1日 Published Date 2021/3/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_seikei72_225

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　Lynch症候群とは，大腸癌や子宮内膜癌などの悪性腫瘍が多発する常染色体優性遺伝の遺伝性腫瘍症候群である．Lynch症候群では，DNAミスマッチ修復系（DNA mismatch repair）で機能するミスマッチ修復蛋白質（mismatch repair：MMR）の遺伝子異常により，DNA複製時に生じる核酸塩基のミスマッチを校正する機能の低下が生じる．その結果，さまざまな関連癌の発症リスクが高いことが知られているが，肉腫を合併した症例報告は少ない．本稿では，Lynch症候群患者に未分化多形肉腫を合併したまれな症例を経験したので文献学的考察を加えて報告する．