Japanese Journal of Diagnostic Imaging Volume 41, Issue 9 （July 2021）

画像診断 41巻9号（2021年7月発行）

Japanese English

Refresher Course

ミトコンドリア病の画像スペクトラム住田薫 ¹ ¹虎の門病院放射線診断科 pp.1037-1047

発行日 2021年7月25日 Published Date 2021/7/25

DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000002438

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参考文献 Reference

ミトコンドリア病は，ミトコンドリアDNA の異常によるものと，核DNA の異常によるものに大別される．乳酸アシドーシスと脳卒中様発作を示すミトコンドリア脳症（MELAS），Leigh 脳症，慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）が代表的な病型で，遺伝子診断は難しいものが多いが，MRIでは病型ごとに特徴がつかみやすい．実際にはさらに幅広い表現型を取りうる．非常に特徴的な画像所見を示す疾患もあり，診断に有用である．